кольцевая хромосома. Термин, используемый, когда концы хромосомы соединяются друг с другом и образуют кольцо. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные транслокации».

мазок. Исследование, рекомендуемое всем женщинам, для выявления аномальных клеток в области шейки матки.

матка. Часть тела женщины, в которой во время беременности растет ребенок.

медико-генетическое консультирование. Информационная и медицинская помощь людям, обеспокоенным наличием в семье состояния, возможно, имеющего наследственную природу.

мутация. Изменение в гене. Иногда изменение последовательности гена приводит к тому, что нарушается содержащаяся в нём информация, и он не может работать правильно. Это может привести к развитию генетического состояния.

невынашивание. Преждевременное прекращение беременности, наступившее до того момента, когда ребенок способен выжить вне матки.

негативный результат. Результат теста, который показывает, что обследованный человек не имеет изменения (мутации) в гене.

несбалансированная транслокация. Транслокация, при которой хромосомная перестройка приводит к приобретению или утрате некоторого количества хромосомного материала, либо одновременно к приобретению дополнительного и утрате части исходного материала. Может возникать у ребенка, родитель которого является носителем сбалансированной транслокации. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные транслокации».

носитель (хромосомной перестройки). Человек, у которого есть сбалансированная транслокация, при которой количество хромосомного материала не уменьшено, и не увеличено, что обычно не вызывает нарушений здоровья.

носитель. Человек, который обычно не страдает заболеванием (в настоящее время), но является носителем одной измененной копии гена. В случае рецессивного заболевания, носитель обычно здоров; в случае доминантного заболевания, человек может заболеть позднее.

оплодотворение. Слияние яйцеклетки и сперматозоида для создания первой клетки ребенка.

плацента. Орган, прилежащий к внутренней стенке матки беременной женщины. Ребенок получает через плаценту питательные вещества. Плацента растет из оплодотворенной яйцеклетки, поэтому она обычно содержит гены ребенка.

плод. Так называется младенец в период от конца эмбрионального периода до новорожденности, т.е. с 9 недели после оплодотворения до рождения.

позитивный результат. Результат теста, который показывает, что у обследованного человека выявлено изменение (мутация) в гене.

половые хромосомы. Х-хромосома и Y-хромосома. Набор половых хромосом определяет, является ли индивид мужчиной или женщиной. У женщин – две Х-хромосомы, у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

предиктивное тестирование. Генетическое исследование, направленное на выявление состояния, которое может развиться или разовьется в течение жизни. Когда генетическое исследование направлено на выявление состояния, которое почти неизбежно разовьется в будущем, такое исследование иногда называют пресимптоматическим.

пренатальная диагностика. Исследование, проводимое во время беременности, на наличие или отсутствие генетического состояния у ребенка.

пресимптоматическое исследование. См. Предиктивное исследование.

реципрокная транслокация. Реципрокная транслокация возникает, когда два фрагмента отрываются от двух разных хромосом и меняются местами. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные транслокации».

Робертсоновская транслокация. Робертсоновская транслокация возникает, когда одна хромосома оказывается прикрепленной к другой. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные транслокации».

сбалансированная транслокация. Транслокация (хромосомная перестройка), при которой количество хромосомного материала не уменьшено и не увеличено, но он перемещен. Человек со сбалансированной транслокацией обычно не страдает от этого. Для получения более подробной иниформации см. брошюру «Хромосомные транслокации».

семейное древо. Диаграмма, изображающая членов Вашей семьи, у которых имеется или нет генетическое состояние, и показывающее, какими узами родства они связаны с Вами и между собой.

состояние, сцепленное с полом. См. Х-сцепленное состояние.

сперматозоид. Половая клетка отца, отцовский вклад в образование клетки, из которой разовьется новый ребенок. Каждый сперматозоид содержит 23 хромосомы, по одной из каждой пары хромосом отца. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой для создания первой клетки, из которой развивается будущий ребенок.

транслокация. Перестройка хромосомного материала. Возникает, когда фрагмент хромосомы отрывается и прикрепляется в другое место. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные транслокации».

Страницы:
←
2
→
из 3