- Пациентам и родственникам >
- Визит в лабораторию >
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
- Что такое генетическое исследование?
- Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
- Что происходит в генетической Лаборатории?
- Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
- Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
- Словарь генетических терминов
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные транслокации
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
- АЛТ
- Альбумин (в крови)
- Альфа-Амилаза панкреатическая
- АСТ
- Антистрептолизин-О
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Витамин B12
- Гамма-глутамилтранспептидаза
- Магний
- Железо
- Калий
- Натрий
- Хлор
- Креатинин (в крови)
- Кальций ионизированный
- Кальций общий
- Креатинфосфокиназа
- Лактатдегидрогеназа
- Мочевая кислота (в крови)
- Мочевина (в крови)
- Общий белок (в крови)
- Ревматоидный фактор
- C-реактивный белок
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота
- Фосфатаза щелочная
- Фосфор неорганический (в крови)
- Визит в лабораторию >
ультразвуковое исследование. Безболезненное исследование, при котором звуковые волны используются для создания изображения ребенка, растущего во время беременности матери. Оно может проводиться путем перемещения головки сканера по поверхности брюшной стенки (живота) или внутри влагалища.
унаследованное состояние. Состояние, которое наследуется (передается членам семьи через поколения).
хромосомы. Нитевидные структуры, различимые под микроскопом, которые содержат гены. Как правило, у человека 46 хромосом. Один комплект из 23 хромосом мы наследуем от матери, второй комплект из 23 хромосом – от отца.
Х-сцепленное состояние. Генетическое состояние, возникающее в результате мутации (изменения) в гене, расположенном на Х-хромосоме. Х-сцепленные состояния включают гемофилию, мышечную дистрофию Дюшенна, сидром ломкой Х-хромосомы. Для получения более подробной информации см. брошюру «Х-сцепленное наследование».
XX. Так обычно представляют набор половых хромосом женщины. Обычно у женщины две Х-хромосомы. Каждая из Х-хромосом наследуется от одного из родителей. Х-хромосома. Одна из половых хромосом. У женщин обычно две Х-хромосомы. У мужчин обычно одна X- хромосома и одна Y-хромосома.
XY. Так обычно представляют набор половых хромосом мужчины. Обычно у мужчин одна Х-хромосома и одна Y- хромосома. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери, а Y-хромосому – от отца.
Y-хромосома. Одна из половых хромосом. Обычно у мужчин одна Y- хромосома и одна Х-хромосома. У женщины обычно две Х-хромосомы.
эмбрион. Ранняя стадия развития человека. Эмбрион развивается из первой клетки на самых ранних стадиях беременности. Он возникает после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Он еще не выглядит как ребенок, но состоит из клеток, из которых разовьётся ребенок.
яичник/яичники. Органы в теле женщины, продуцирующие яйцеклетки.
яйцеклетка. Половая клетка матери, которая послужит основой для создания первой клетки нового ребенка. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы; по одной из каждой пары, имеющейся у матери. Яйцеклетка сливается со сперматозоидом для формирования первой клетки ребенка.
de novo. Сочетание из латинского языка, означающее «заново». Используется для описания генов или хромосом, которые являются вновь образовавшимися т.е. оба родителя этого человека имеют нормальные гены или хромосомы.