- Пациентам и родственникам >
- Визит в лабораторию >
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
- Что такое генетическое исследование?
- Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
- Что происходит в генетической Лаборатории?
- Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
- Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
- Словарь генетических терминов
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные транслокации
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
- АЛТ
- Альбумин (в крови)
- Альфа-Амилаза панкреатическая
- АСТ
- Антистрептолизин-О
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Витамин B12
- Гамма-глутамилтранспептидаза
- Магний
- Железо
- Калий
- Натрий
- Хлор
- Креатинин (в крови)
- Кальций ионизированный
- Кальций общий
- Креатинфосфокиназа
- Лактатдегидрогеназа
- Мочевая кислота (в крови)
- Мочевина (в крови)
- Общий белок (в крови)
- Ревматоидный фактор
- C-реактивный белок
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота
- Фосфатаза щелочная
- Фосфор неорганический (в крови)
- Визит в лабораторию >
Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
И.К. Волков
Отд. пульмонологии НИИ педиатрии НЦЗД РАМН, Москва
Потовый тест (ПТ) широко используется в последние 50 лет для выявления муковисцидоза и является «золотым стандартом» диагностики заболевания. ПТ был предложен Gibson LE, Cooke RE [6] в 50-х годах и в различных модификациях используется и в настоящее время. Метод рекомендован Cystic Fibrosis Foundation в качестве основного лабораторного исследования, подтверждающего наличие заболевания. Положительный ПТ выявляется у 99% больных муковисцидозом [2], но информативность теста в значительной степени зависит от точного соблюдения правил выполнения процедуры.
Показанием для ПТ является подозрение на муковисцидоз. Поскольку заболевание может иметь разнообразные проявления, то поводом для ПТ могут быть как типичные проявления болезни, т.е. сочетанное хроническое поражение респираторной и желудочно-кишечной систем, так и наличие у детей и подростков хронического кашля неясной этиологии, повторный высев синегнойной палочки и золотистого стафилококка из мокроты у пациентов с рецидивирующими или хроническими заболеваниями респираторной системы, изолированный кишечный синдром, сопровождаемый синдромом мальабсорбции и стеатореей. Обоснованным является использование ПТ при меконеальном илеусе, семейных случаях муковисцидоза, положительных результататах неонатального скрининга. У подростков и взрослых показанием может быть сочетание хронического синусита и хронического бронхита, обструктивная азооспермия у мужчин. Тест может выполняться пациентам любого возраста [3,4]. Информативным является определение хлоридов пота. Концентрация натрия используется для подтверждения правильности выполнения теста. Если концентрация хлоридов и натрия отличается более, чем на 20 ммоль/л, тест следует повторить.
Только исследование концентрации натрия не используется [1,2].
Противопоказания
Тест не рекомендуется проводить детям в возрасте менее 48 часов, т.к. высокое содержание электролитов пота (натрия более 70 ммоль/л) может быть у детей этого возраста в норме [5]. Если у больного имеется острое ухудшение состояния, обезвоженность, отечный синдром, тест следует отложить или повторить при улучшении состояния [1,2].
Стимуляция потоотделения и сбор пота
Пот для исследования хлоридов и натрия следует собирать или с помощью электрофореза с пилокарпином (метод Гибсона-Кука) [6], или с помощью системы Макродакт (Wescor Macroduct) [2].
Аппарат для ионофореза должен работать от батарей, а не от сети (!), должен быть снабжен предохранителем и проходить регулярное техническое обслуживание. Сила тока должна постепенно увеличиваться во время процедуры и не превышать 4мА. Рекомендуемая длительность процедуры ионофореза – 5 минут [7].
Электроды могут быть из меди, нержавеющей стали или углерода и должны быть достаточного размера, чтобы их можно было прикрепить к руке или ноге больного. Электроды должны содержаться в чистоте.
Сгибательная поверхность предплечья – наиболее предпочтительная область для сбора пота. Другие части тела (плечо, бедро) могут быть использованы, если ребенок слишком мал. Не рекомендуется проводить ионофорез на грудной клетке ребенка. На коже, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы.
В качестве электролита для обоих электродов используется нитрат пилокарпина (0,20,5%) [8]. Для катода может использоваться раствор сульфата магния (0,05-2,0 моль/л) или 1% сульфат калия. Растворов, содержащих натрий и хлориды, следует избегать из-за риска контаминации. Пилокарпин также может использоваться в форме геля.
Марля, используемая под электродами и пропитанная раствором электролита, должна быть толщиной 3-8 слоев и примерно на 1 см превышать размеры электрода, чтобы избежать контакта электродов с кожей больного.
Для сбора пота используются:
- марлевые салфетки, хорошо промытые в дистиллированной воде, чтобы удалить следы NaCl;
- фильтровальная бумага.
До начала ионофореза кожу, в том месте, где предполагается проведение электрофореза, обрабатывают тампоном с дистиллированной водой и высушивают сухой марлевой салфеткой. Затем в течение 5 минут проводят процедуру ионофореза. Электроды снимают. Кожу под положительным электродом очищают тампоном с дистиллированной водой и высушивают сухой марлевой салфеткой. Затем с помощью пинцета накладывают фильтровальную бумагу, которую предварительно взвешивают или вес которой известен, и плотно фиксируют к коже пластиковой лентой. Пот следует собирать в течение не более 30 и не менее 20 минут. Затем фильтровальную бумагу помещают в бикс или другую подходящую емкость и вновь взвешивают. Количество собранного пота определяют по разности веса фильтровальной бумаги до и после процедуры. В дальнейшем пот элюируют из фильтровальной бумаги в дистиллированную воду в течение 14-16 часов. Содержимое элюата исследуют на содержание хлоридов и натрия.