- Пациентам и родственникам >
- Визит в лабораторию >
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
- Что такое генетическое исследование?
- Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
- Что происходит в генетической Лаборатории?
- Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
- Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
- Словарь генетических терминов
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные транслокации
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
- АЛТ
- Альбумин (в крови)
- Альфа-Амилаза панкреатическая
- АСТ
- Антистрептолизин-О
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Витамин B12
- Гамма-глутамилтранспептидаза
- Магний
- Железо
- Калий
- Натрий
- Хлор
- Креатинин (в крови)
- Кальций ионизированный
- Кальций общий
- Креатинфосфокиназа
- Лактатдегидрогеназа
- Мочевая кислота (в крови)
- Мочевина (в крови)
- Общий белок (в крови)
- Ревматоидный фактор
- C-реактивный белок
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота
- Фосфатаза щелочная
- Фосфор неорганический (в крови)
- Визит в лабораторию >
Осложнения процедуры
У 1-10% больных отмечается гиперемия кожи в месте проведения ионофореза [9,10], но если под отрицательным электродом гиперемия выявляется гораздо реже [11]. Возможна негативная реакция ребенка на исследование, поэтому до процедуры необходимо объяснить родителям цель исследования и психологически подготовить ребенка к ПТ.
После теста кожу, где проводился ионофорез, следует вымыть с мылом и высушить.
Исследование потовой жидкости
Для взвешивания пробы пота должны использоваться весы с чувствительностью 0,0001 г. Желательно иметь возможность печатать результаты взвешивания. Минимальное количество пота для исследования не должно быть меньше 1 г/м2/мин за весь период сбора пробы. При недостаточном количестве пота несколько проб объединять нельзя. Исследование должно быть повторено. Если необходимо, можно использовать другое место предплечья. Потовый тест не должен выполняться, если собрано менее 0,075 г пота методом Гибсона-Кука или менее 15 uL при использовании системы Макродакт. Большинство исследователей полагает, что минимальное содержание пота в пробе не должно быть менее 100 мг. Количество пота должно быть записано и отражено в результате исследования [1,2,3,4]. Если собрано недостаточное количество пота, в этот же день может быть выполнено только еще одно исследование в другом месте, например на другой руке, но не в том же месте. Если вновь собрано недостаточное количество потовой жидкости, следует повторить исследование в другой день.
Методы анализа
Для определения концентрации электролитов возможно использование следующих методов:
Хлориды: спектрофотометрия, метод титрования или ионселективный электрод. Натрий: пламенная фотометрия, атомная абсорбционная спектрофотометрия или ионселективный электрод [1,2].
Интерпретация результатов
Концентрация хлоридов пота выше 60 ммоль/л считается диагностически значимой [12,13], концентрация натрия – выше 70-80 ммоль/л. Следует подчеркнуть, что для диагностики заболевания, помимо повышенного содержания электролитов пота, необходимо присутствие как минимум одного из следующих признаков – клиническая картина заболевания, положительные результаты неонатального скрининга, наличие больных муковисцидозом в семье.
При концентрации хлоридов от 40-60 ммоль/л маловероятно наличие муковисцидоза, но полностью исключить заболевания нельзя [14]. У небольшой группы больных с хроническим бронхитом, сопровождающимся выделением Pseudomonas, нормальной функцией поджелудочной железы и промежуточной концентрацией хлоридов в потовой жидкости (в пределах 40-60 мэкв/л), диагностируют вариант МВ [2]. В этом случае следует провести комплексную оценку клинической картины заболевания. Пациент должен наблюдаться,и исследование должно быть выполнено повторно. Показано выполнение и других тестов, подтверждающих наличие муковисцидоза (ДНК-зондирование, трансэпителиальная разность потенциалов и др.) [15,16]. Концентрация хлоридов ниже 40 ммоль/л считается нормальной и крайне редко может быть выявлена у больного. Концентрация натрия не должна оцениваться без определения концентрации хлоридов.
Полагают, что концентрация электролитов пота может зависеть от типа мутации, но точное количество потовой жидкости, но требуются дальнейшие исследования [17,18].
Многочисленные исследования показывают, что некачественное выполнение теста может приводить к ошибочной диагностике. Причиной ложноположительных и ложноотрицательных результатов может быть:
- неправильная техника сбора пота;
- использование неадекватных методов анализа.
Одна из наиболее частых ошибок – недостаточное количество потовой жидкости, используемое для ПТ [19,20].
Повышенное содержание электролитов пота может наблюдаться при многих патологических состояниях, например при атопическом дерматите, гликогеновых заболеваниях, мукополисахаридозе, семейном холестазе, а также некоторых острых состояниях и внутривенном введении простагландина Е1, но обычно эти изменения имеют транзиторный характер. При необходимости для дифференциальной диагностики используются дополнительные методы исследования [21].
Показания для повторного исследования ПТ
Повторные исследования проводят при пограничных значениях ПТ и в том случае, если не выявлена мутация и клиническое течение болезни вызывает сомнения в диагнозе[1,2].
Подробно техника выполнения ПТ, необходимое оборудование и реактивы представлены в руководстве, подготовленном Национальным комитетом по клиническим и лабораторным стандартам США и мультидисциплинарной рабочей группой в Великобритании. Текст руководства представлен на сайте: http://www.acb.org.uk/Guidelines/sweat.htm [1,2]