• Пациентам и родственникам >
  • Визит в лабораторию >
    • Амниоцентез
    • Биопсия ворсин хориона
    • Что такое генетическое исследование?
    • Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
    • Что происходит в генетической Лаборатории?
    • Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
    • Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
    • Словарь генетических терминов
    • Хромосомные нарушения
    • Хромосомные транслокации
    • Доминантное наследование
    • Рецессивное наследование
    • Х-сцепленное наследование
    • Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
    • АЛТ
    • Альбумин (в крови)
    • Альфа-Амилаза панкреатическая
    • АСТ
    • Антистрептолизин-О
    • Билирубин общий
    • Билирубин прямой
    • Витамин B12
    • Гамма-глутамилтранспептидаза
    • Магний
    • Железо
    • Калий
    • Натрий
    • Хлор
    • Креатинин (в крови)
    • Кальций ионизированный
    • Кальций общий
    • Креатинфосфокиназа
    • Лактатдегидрогеназа
    • Мочевая кислота (в крови)
    • Мочевина (в крови)
    • Общий белок (в крови)
    • Ревматоидный фактор
    • C-реактивный белок
    • Трансферрин
    • Ферритин
    • Фолиевая кислота
    • Фосфатаза щелочная
    • Фосфор неорганический (в крови)

Что такое генетическое исследование?

Информация для пациентов и членов их семей

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Февраль 2009

Использован материал брошюр, изданных Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, United Kingdom and London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 sup­ported Network of Excellence contract number 512148.

Что такое генетическое исследование?

В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.

Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей - 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.

Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз и мышечная дистрофия.

Рисунок 1. Гены, хромосомы и ДНК

Статьи и монографии