Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:

  • У Вас или Вашего партнера есть ребенок с трудностями обучения, задержкой развития или проблемами со здоровьем. Ваш врач полагает, что это может быть связано с генетическими причинами.
  • Ваш врач полагает, что у Вас наследственное заболевание, и хочет подтвердить диагноз
  • У кого-то из членов Вашей семьи есть наследственное заболевание. Вы хотите знать, есть ли риск того, что у Вас в течение жизни разовьется это заболевание.
  • У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может передаться от Вас к детям.
  • Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание. У Вас или Вашего партнера были случаи невынашивания или мертворождения. Некоторые виды рака были выявлены у нескольких Ваших близких родственников.
  • Существует повышенный риск иметь ребенка с определенным наследственным заболеванием, потому что Вы принадлежите определенной этнической группе. Примерами этого могут служить периодическая болезнь у армян, бета-талассемия у выходцев из Средиземноморья, болезни Гоше и Тея-Сакса у евреев-ашкенази.

Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные подробно составленной родословной.

Преимущества и риски генетического тестирования

Решение о том, подвергаться или нет генетическому исследованию, может быть сложным. Вы выбираете, проходить тестирование или нет. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение. Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение к Вашей специфической ситуации. Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и для обсуждения с врачом.

Преимущества

Генетическое исследование способно сообщить Вам точную информацию о генетических особенностях, как Ваших, так и Вашего ребенка. Для части людей подобное разрешение неопределенности является очень важным, даже если полученные новости плохи. Если же новости хорошие, это может принести огромное облегчение.

Генетическое исследование может помочь установить диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение. Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.

Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании будущего ребенка. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальную диагностику), чтобы выяснить, болен ли он. Информация о том, что у Вас повышенный риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, может позволить Вам быть лучше подготовленными морально и практически.

Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи. Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании ребенка.

Страницы:
←
2
→
из 3