• Пациентам и родственникам >
  • Визит в лабораторию >
    • Амниоцентез
    • Биопсия ворсин хориона
    • Что такое генетическое исследование?
    • Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
    • Что происходит в генетической Лаборатории?
    • Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
    • Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
    • Словарь генетических терминов
    • Хромосомные нарушения
    • Хромосомные транслокации
    • Доминантное наследование
    • Рецессивное наследование
    • Х-сцепленное наследование
    • Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
    • АЛТ
    • Альбумин (в крови)
    • Альфа-Амилаза панкреатическая
    • АСТ
    • Антистрептолизин-О
    • Билирубин общий
    • Билирубин прямой
    • Витамин B12
    • Гамма-глутамилтранспептидаза
    • Магний
    • Железо
    • Калий
    • Натрий
    • Хлор
    • Креатинин (в крови)
    • Кальций ионизированный
    • Кальций общий
    • Креатинфосфокиназа
    • Лактатдегидрогеназа
    • Мочевая кислота (в крови)
    • Мочевина (в крови)
    • Общий белок (в крови)
    • Ревматоидный фактор
    • C-реактивный белок
    • Трансферрин
    • Ферритин
    • Фолиевая кислота
    • Фосфатаза щелочная
    • Фосфор неорганический (в крови)

Возможные риски и ограничения

Проведение генетического обследования, ожидание результатов, и, затем, их получение может вызвать широкий спектр различных чувств, таких, как облегчение, страх, тревога или чувство вины. Важно стараться воспринимать как хорошие, так и дурные новости в контексте возможных последствий для Вас и Вашей семьи.

Даже если генетический тест способен подтвердить диагноз, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания. У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это необязательно означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.

Для некоторых состояний даже выявление измененного гена или хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.

Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?

Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.

Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.

Сделав однажды генетическое исследование, и получив его результаты, их нельзя будет изменить.

Если Вы рассматриваете возможность прохождения генетического исследования, для Вас может быть полезным просмотреть "Часто задаваемые вопросы". В этом буклете представлен список вопросов, касающихся генетического тестирования, которые Вы можете захотеть обсудить с врачом. Он был разработан в сотрудничестве с пациентами и их семьями, которые оказались в ситуации, подобной Вашей.

Здесь представлена только краткая информация, касающаяся генетического тестирования. Более подробную информацию Вы сможете найти здесь:

Orphanet

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе. www.orpha.net

EuroGentest

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе. www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России www.med-gen.ru

Статьи и монографии