- Пациентам и родственникам >
- Визит в лабораторию >
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
- Что такое генетическое исследование?
- Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
- Что происходит в генетической Лаборатории?
- Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
- Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
- Словарь генетических терминов
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные транслокации
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
- АЛТ
- Альбумин (в крови)
- Альфа-Амилаза панкреатическая
- АСТ
- Антистрептолизин-О
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Витамин B12
- Гамма-глутамилтранспептидаза
- Магний
- Железо
- Калий
- Натрий
- Хлор
- Креатинин (в крови)
- Кальций ионизированный
- Кальций общий
- Креатинфосфокиназа
- Лактатдегидрогеназа
- Мочевая кислота (в крови)
- Мочевина (в крови)
- Общий белок (в крови)
- Ревматоидный фактор
- C-реактивный белок
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота
- Фосфатаза щелочная
- Фосфор неорганический (в крови)
- Визит в лабораторию >
Что важно помнить
Люди, являющиеся носителями сбалансированной транслокации, как правило, здоровы. Проблемы могут возникнуть на этапе деторождения.
- Транслокация может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
- Транслокацию нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
- Транслокация не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как транслокация. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
Где я могу получить более подробную информацию о хромосомных перестройках?
Это лишь краткая информация о хромосомных транслокациях. Более подробную информацию Вы можете получить:
Unique
Группа поддержки больных с редкими хромосомными заболеваниями, Великобритания Telephone: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org
Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе. www.orpha.net
EuroGentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе. www.eurogentest.org
Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России www.med-gen.ru