Всегда ли лабораторное исследование выявляет мутации?

В некоторых случаях при проведении поиска причины заболевания мутации не выявляются.
Существует несколько причин для подобной ситуации:

  • Иногда при генетическом исследовании проводится поиск только некоторых, наиболее частых, мутаций, известных для данного заболевания. Поэтому редкая мутация, не входящая в число анализируемых в данной лаборатории, может быть не выявлена.
  • На сегодняшний день ученым известны далеко не все гены, мутации в которых приводят к определенным генетическим заболеваниям.
  • У пациента может быть не то генетическое заболевание, которое предполагает врач, и, соответственно, поиск ведется не в тех генах или хромосомах, которые ответственны за развитие заболевания.

Важно отметить, что методы генетических исследований постоянно совершенствуются, и наши знания о причинах наследственных заболеваний очень быстро расширяются. Поэтому, если мутация не была выявлена в настоящее время, возможно, в ближайшем будущем это будет возможно.

Почему некоторые генетические анализы проводятся быстро, а другие – медленно?

Если в семье есть другие ранее обследованные больные, в лаборатории знают, какую именно мутацию необходимо искать, и это намного ускоряет сроки выполнения анализа. Анализ проводится быстрее также в ситуации, когда поиск сужен до определенного участка гена. В этих случаях анализ занимает в среднем 1-2 недели.

Однако если в семье раньше не было выявлено мутаций, или известно несколько генов, связанных с заболеванием, то для выполнения анализа может понадобиться больше работы и времени. В этом случае поиск не ограничен определенным участком гена, и может понадобиться анализ полной последовательности одного или нескольких генов. Это длительный процесс, который может занять несколько месяцев. На продолжительность анализа влияют такие факторы как размер гена и технические возможности лаборатории.

Например, в случае мышечной дистрофии Дюшенна заболевание обусловлено мутациями в гене дистрофина, одном из самых длинных из известных генов. Известны тысячи различных мутаций в данном гене, и поэтому поиск одной из них в конкретной семье может быть длительным и сложным. С другой стороны, при болезни Гентингтона мутации всегда возникают в одном и том же небольшом участке гена гентингтина, и для специалистов в лаборатории проведение такого анализа намного быстрее и проще.

Еще одним важным фактором является качество ДНК. Иногда при проведении анализа необходимо исследование ДНК умерших родственников, и если качество такой ДНК плохое, то время, необходимое для окончательного результата, может увеличиваться в два-три раза. В некоторых случаях проведение или завершение анализа невозможно из-за недостаточного количества ДНК.

Могут ли результаты быть ошибочными?

Так как результаты генетических исследований имеют крайне важные последствия для пациента и его родственников, они должны быть очень тщательно продуманы и правильно сформулированы. Для достоверности полученных данных в ходе исследования на разных этапах предусмотрены «контроли качества». Если обнаруживается мутация, для подтверждения результата ее обязательно проверяют повторно (в процессе исследования есть много автоматических этапов, однако специалист все равно должен все проверить лично). Нередко специалисты проводят дополнительное независимое исследование, чтобы проверить первоначальные результаты. Существуют специальные методы контроля для исключения возможности перепутывания образцов. Кроме этого, существует система внешнего контроля и обмен данными между лабораториями для выработки оптимальных схем и методик лабораторной диагностики генетических заболеваний.

Что произойдет с моим образцом крови (ткани) после выполнения анализа?

Как правило, в лаборатории хранятся ДНК и препараты хромосом, если пациент не выразил желание, чтобы их уничтожили после проведения анализа. Лаборатория может выдать образцы ДНК или уничтожить их в любое время по просьбе пациента. Использование ДНК пациента для поиска каких-либо других изменений не проводится без согласия пациента.

Если появляются новые диагностические возможности, лаборатории могут проводить исследования на сохраненных образцах (например, если предыдущий анализ был безрезультатным) при наличии согласия пациента. В этом случае и врачи, и пациенты будут уверены, что на данном этапе сделано все возможное для диагностики данного заболевания. Лаборатории могут использовать анонимные образцы ДНК для разработки новых методов, или использовать их в программах обмена образцами между лабораториями при внешнем контроле качества работы лаборатории и выработки оптимальных схем диагностики. Если пациент не хочет, чтобы его образцы ДНК использовались в этих целях, он должен сообщить об этом. Как любые данные медицинского обследования, образцы ДНК относятся к материалам истории болезни и хранятся в соответствии с правилами конфиденциальности. Это означает, что доступ к ним имеет только соответствующий медицинский специалист.

Некоторых людей беспокоит вероятность доступа к их образцам ДНК лиц из правоохранительных органов. Такая ситуация может возникнуть крайне редко. Однако если в генетическую лабораторию поступает соответствующий запрос о выдаче образцов ДНК (или любого другого медицинского документа или биологического образца), то это возможно только в случае судебного распоряжения.

Страницы:
←12
4
→
из 4