Генетические лаборатории

Существует два основных вида генетических лабораторий. В одном случае исследуются гены, в другом – хромосомы.

1) Цитогенетическое исследование

Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменениями одной из хромосом, то он назначит исследование в цитогенетической лаборатории. Исследуемым материалом может быть кровь, кожа, амниотическая жидкость или ворсины хориона. Вначале клетки биологического материала необходимо нарастить, затем их помещают на специальные стекла и анализируют с помощью микроскопа. При этом хромосомы окрашены специальным красителем, чтобы их было лучше видно.

Рисунок 2. Как выглядят хромосомы под микроскопом

Рисунок 2. Как выглядят хромосомы под микроскопом

В первую очередь цитогенетик оценивает количество хромосом. Некоторые заболевания связаны с наличием дополнительных хромосом или, наоборот, отсутствием определенных хромосом. Примером такого заболевания является синдром Дауна, при котором у пациентов присутствует одна дополнительная хромосома. Цитогенетик также оценивает структуру хромосом. Изменения структуры хромосом могут быть связаны с разрывом, изменением формы или размера хромосомы. Это может происходить вследствие утраты части хромосомы или появления в ней дополнительных фрагментов. Иногда эти изменения очень небольшие по размерам, и их трудно выявить. В таких случаях используется специальная методика – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Она позволяет выявлять изменения, которые слишком малы по размерам для обычного микроскопического исследования, а также используется для проверки и подтверждения данных микроскопического анализа при небольших размерах изменений хромосом.

Рисунок 3. Хромосомы, расположенные в порядке нумерации: кариотип

Рисунок 3. Хромосомы, расположенные в порядке нумерации: кариотип

Страницы:
←
2
4→
из 4