Процедура генетического тестирования

Перед проведением пресиптоматического тестирования необходимо подтвердить, что Ваш риск повышен, и, если это действительно так, то в каком гене следует искать изменения. Обследование состоит из двух этапов.

Во-первых, должен быть проведен семейный анализ для того, чтобы оценить тип и наследственные основы рака в Вашей семье. Затем те из Ваших близких родственников, кто болен определенным видом рака, будут обследованы, с целью поиска измененного гена. Если данный вид рака уже выявлен у Вас, Вы можете быть первым членом семьи, который пройдет генетическое обследование (этот анализ будет называться «диагностический тест», а не «пресимптоматическая диагностика»).

Если мутация уже была выявлена у родственника, после этого генетическое тестирование может быть предложено Вам, чтобы определить, унаследовали ли Вы измененный ген. Если у больного родственника мутация не была выявлена, провести Вам пресимптоматическую диагностику будет невозможно. Однако в связи с семейным характером заболевания это не исключает вероятность повышенного риска у Вас. В таком случае Вам будет необходимо проходить регулярные обследования и скрининг.

Проведение генетического исследования является Вашим личным выбором, Вы никогда не должны проходить его под давлением медицинских работников, членов семьи или друзей. Это также длительный процесс, который может включать несколько посещений врача-генетика и месяцы ожидания результатов из лаборатории. Вы можете получить информацию, которая окажется для Вас новой и непростой для понимания, и целостное восприятие этой информации может оказаться довольно трудным. На наш взгляд, Вам может быть комфортнее, если Вы возьмете с собой на консультацию с врачом-генетиком кого-то, кто сможет Вас поддержать, например, друга или партнера. Вы можете попросить его делать записи во время консультации. Важно, чтобы у Вас была возможность обсудить генетическое тестирование с опытным врачом-генетиком. Он может снабдить Вас всей необходимой информацией, которая поможет принять решение, оптимальное для Вас. Он также может помочь Вам обсудить эмоциональные аспекты тестирования, которые могут возникнуть, а также ответить на все вопросы и сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Помните, что после того, как Вы получите результаты тестирования, ситуация будет необратима. Поэтому важно постараться продумать некоторые основные аспекты тестирования до того, как Вы примете окончательное решение.

Раздел 3. Принятие решения

a) Лечение и Профилактика

Существуют ли возможности лечения или предотвращения онкологических заболеваний?

Важно выяснить, возможно ли лечение или пути снижения риска развития рака в том случае, если у Вас будет выявлено генетическое изменение. Если Вы будете заранее знать о путях снижения риска, это поможет Вам в принятии решения.
Для лиц, имеющих повышенный риск развития рака, регулярные обследования или скрининг могут помочь выявить состояние на ранних стадиях. Это означает, что лечение будет более эффективным. Некоторые люди могут выбрать снижающие риск превентивные хирургические вмешательства. Это означает удаление органов (например, груди или яичников), для которых имеется повышенный риск развития рака.

Если Ваша семейная история отягощена определенным типом рака, и у Вас может быть повышенный риск его развития в дальнейшем, то большинство профилактических мероприятий будут Вам доступны, даже если Вы не пройдете генетическое тестирование. Вы должны обсудить это со своим врачом.

b) Неопределенность в генетике

Неопределенность в результатах теста и состоянии

Результаты пресимптоматической диагностики всегда содержат хотя бы небольшую долю неопределенности. Выявление носительства изменений в гене не означает, что Вы однозначно заболеете раком, но продемонстрирует, что риск заболеть у Вас выше, чем в среднем у человека в популяции. Если Вы не являетесь носителем измененного гена, это не значит, что Вы никогда не заболеете раком, но Ваш риск соответствует среднему в популяции.

c) Что делать с результатами

Как результаты теста могут повлиять на мои чувства?

До того, как Вы примете решение в отношении генетического тестирования, было бы хорошо постараться представить себе, как Вы могли бы себя чувствовать, получив хорошие или плохие новости, и вспомните, как Вы реагировали на плохие новости в прошлом. Это может помочь Вам решить, что в данном случае лучше – неизвестность или определенность, каков бы ни был результат. Важно помнить, что мы все реагируем по-разному, и нет такого понятия, как «нормальная» реакция.

Как я могу отреагировать, если результат покажет, что я являюсь носителем генетических изменений?

Для некоторых людей даже результат, указывающий, что у них есть генетическое изменение, более предпочтителен, чем стресс и тревога, порождаемые неизвестностью. Для таких людей успокоением является обладание максимальным количеством информации, какой бы она ни была.

Страницы:
←1
3
5→
из 5