Некоторым людям становится легче, когда они узнают, что у них есть высокий риск определенного вида рака, если его можно вылечить. Они чувствуют, что информация является полезной, так как это означает, что они могут сделать все возможное для того, чтобы увеличить свои шансы сохранить здоровье. Для других, обнаружение того, что они имеют «высокий риск» близко к тому, как если бы они уже заболели раком. Они задаются единственным вопросом «Когда именно это со мной случится?». Это может оказаться очень мучительным.

Некоторые люди испытывают шок, когда узнают, что они являются носителями измененного гена. Они могут чувствовать себя одинокими, обеспокоенными, раздраженными или испуганными. Врачи-генетики и другие специалисты, как, например, психологи, имеющие опыт помощи людей в таких ситуациях, могут быть значимым источником поддержки.

Некоторым людям также помогает установление контакта пациента с ассоциациями больных или группами поддержки. Эти группы могут снабдить пациента дополнительной информацией о заболевании, о том, каковы могут быть особенности жизни с этим заболеванием, включая их опыт в бытовом и эмоциональном отношении. Часто они помогают людям и целым семьям поддерживать контакт с теми, кто находится в сходной ситуации.

Установление того факта, что Вы являетесь носителем измененного гена и можете передать его своим детям, может стать причиной чувства вины и беспокойства о здоровье детей в будущем. Однако важно помнить, что гены распределяются случайным образом, и в носительстве измененного гена нет чьей-либо вины.

Как я могу отреагировать, если результат покажет, что я не являюсь носителем измененного гена?

В большинстве случаев, установление того факта, что человек не является носителем измененного гена, приносит чувство облегчения. Однако некоторым людям сложно обсуждать такие «хорошие новости» с родственниками. Они размышляют, почему они «ускользнули» от болезни, тогда как другим членам их семьи этого не удалось. Иногда сложно принять тот факт, что Вам повезло, тогда как другим – нет.

d) Риск для Ваших детей

Что будут означать результаты тестирования для Ваших детей (будущих детей)

Результаты Вашего генетического исследования не только расскажут Вам о Вашем риске развития рака, они также расскажут Вам больше о риске для Ваших детей. Если результаты тестирования показывают, что Вы не унаследовали измененного гена, идентифицированного в Вашей семье, значит, у Вас нет повышенного риска развития заболевания, и Ваши дети также не унаследуют повышенный риск от Вас. Это связано с тем, что Вы не можете передать измененный ген, которого у Вас нет.

Если результаты исследования показывают, что у Вас есть измененный ген, у Ваших детей есть 1 шанс из 2 (50%) также унаследовать этот ген от Вас и также иметь повышенный риск развития рака в течение их жизни. Обычно ребенку нет необходимости выполнять пресимптоматическую диагностику в возрасте до 18 лет. Если нет медицинских показаний для тестирования ребенка, считается оптимальной стратегией подождать, чтобы ребенок стал достаточно взрослым, чтобы самостоятельно принять такое решение. Исключением являются ситуации, когда существуют специфические медицинские показания к тому, чтобы выполнить пресимптоматическую диагностику ребенку, например, когда Вашему ребенку рекомендовано начинать скрининг онкологического заболевания в возрасте младше 18 лет.

Обсуждение наследственного заболевания и результатов пресимптоматической диагностики с детьми и подростками может быть очень сложным. У них может быть огромное количество вопросов, и очень важно ответить на все вопросы настолько правдиво, насколько это возможно, принимая во внимание их возраст и степень зрелости.

Есть ли какая-то возможность избежать того, чтобы у ребенка было заболевание?

Лучший способ предотвратить развитие рака у детей – это удостовериться, что они:

  • информированы о заболевании, передающемся в семье;
  • осведомлены о профилактических мерах, способных предотвратить данный вид рака.

Для некоторых видов рака, особенно для тех, которые развиваются у детей и подростков, есть возможность провести тестирование во время беременности, чтобы определить, унаследовал ли ребенок измененный ген (пренатальная диагностика). Для получения более подробной информации Вам следует обратиться к брошюре «Амниоцентез» и «Биопсия ворсин хориона». Если Вы думаете, что это может быть Вам необходимо, поговорите со своим врачом, доступна ли такая диагностика для заболевания, которое Вас беспокоит. Однако для большинства онкологических заболеваний, которые развиваются у взрослых, лечение постоянно улучшается, доступны профилактические меры, так что за пренатальной диагностикой обращаются нечасто.

Может существовать возможность провести процедуру, называемую Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), в качестве альтернативы тестированию плода во время беременности. Для оплодотворения используются специальные медицинские технологии, и оплодотворенные яйцеклетки (зиготы) тестируют на предмет носительства измененного гена. Только те зиготы, которые не содержат измененного гена, имплантируются в матку женщины. Это длительный процесс, который подходит не для всех. Для получения более подробной информации о ПГД, и о том, возможна ли она в Вашем случае, Вам следует поговорить с врачом.

е) Другие члены семьи

Во многих случаях процесс генетического тестирования сближает членов семьи, и семья может быть важным источником поддержки. Однако, в некоторых случаях, процесс генетического тестирования вызывает напряжение и осложнения в семье. Мы считаем важным продумать, какое воздействие процедура тестирования и его результаты могут оказать на Ваши отношения с партнером и другими членами семьи.

Страницы:
←12
4
→
из 5