Раздел 2. О тестировании

Что такое пресимптоматическое генетическое тестирование?

Пресимптоматическая диагностика (предиктивное тестирование) может предоставить информацию о том, имеется ли у человека повышенный риск развития определенных видов рака. Вы можете пройти пресимптоматическую диагностику только в том случае, если у кого-либо из близких родственников было выполнено генетическое исследование, в результате которого было выявлено специфическое изменение в гене, ассоциированное с наследственной предрасположенностью к раку. Это связано с необходимостью сначала выявить ген, ответственный за онкологическое заболевание, в конкретной семье. Хотя большинство онкологических заболеваний развиваются у взрослых, некоторые раки могут проявляться в детском или подростковом возрасте (например, у пациентов с множественной эндокринной неоплазией или семейным аденоматозным полипозом).

Тестирование обычно проводится на образце крови. В лаборатории образец обычно анализируют для того, чтобы определить, есть ли какие-либо изменения в определенном гене или генах, связанных с заболеванием. В буклете «Что происходит в генетической лаборатории?» мы предоставляем больше информации о том, как анализируют гены.

Для чего мне может понадобиться пресимптоматическая диагностика?

Если были случаи определенных типов рака у членов Вашей семьи (обычно два или более родственников по одной линии, заболевших в относительно молодом возрасте, т.е. до 60 лет), это может быть связано с наследованием измененного гена в семье. У лиц с особенно ранним развитием рака, либо с множественными опухолями (например, рак груди и яичников в возрасте до 50 лет), вероятность оказаться носителем измененного гена выше, чем в среднем в популяции. Если измененный ген был выявлен у Вашего близкого родственника, возможно, Вы сможете провести пресимптоматическую диагностику, чтобы узнать, унаследовали ли вы это изменение. Вы можете захотеть провести такую диагностику, если:

  • Этот тип рака может быть успешно предотвращен или вылечен, либо если существуют скрининговые исследования, которые могут быть Вам предложены, в случае, если у Вас есть повышенный риск.
  • Вы считаете, что дополнительная информация о вероятности иметь этот тип рака может помочь Вам принять важные решения, касающиеся Вашей жизни, включая решения о сохранении здоровья (например, более регулярные обследования или превентивные хирургические вмешательства).
  • Вы хотите иметь информацию, чтобы лучше оценить риск для Ваших детей.
  • Вы относитесь к тому типу людей, которые предпочитают знать больше о своем персональном риске развитии рака, так как Вы хотите больше знать о своем будущем.

Какие виды рака могут быть исследованы путем пресимптоматической диагностики?

Существуют различные виды раков, для которых в последнее время стала доступной пресимптоматическая диагностика. В том числе:

  • Некоторые типы раков груди и яичников.
  • Некоторые типы раков тонкого и толстого кишечника, включая неполипозный рак толстого кишечника и семейный аденоматозный полипоз, а также рак эндометрия.
  • Другие редкие раки, как, например, ретинобластома (редкий рак глаз).

Примечание: Важно помнить, что рак – это распространенное заболевание, которое в большинстве случаев вызывается комбинацией наших генов, образа жизни и других средовых факторов. Только малая доля раков (5-10%) являются наследственными.

Что мы понимаем под «риском»?

Для наследственных раков носительство измененного гена означает, что повышен риск развития определенного типа рака по сравнению с теми людьми, которые не являются носителями. Для подавляющего большинства случаев это не означает, что у Вас обязательно разовьется этот вид рака, но это увеличивает вероятность его развития в течение жизни.

Если вы чувствуете, что у Вас может быть повышенный риск развития рака и хотите провести пресимптоматическую диагностику определенного типа рака, Вам следует записаться на прием к врачу-генетику. До того, как Вы примете решение о пресимптоматической диагностике, Вы должны попросить специалиста объяснить Вам, каким будет Ваш риск развития рака, если тест покажет, что Вы – носитель генетического изменения.

Страницы:
←
2
45→
из 5