Кератодермия Папийона-Лефевра (синдром) – наследственная диффузная кератодермия, сочетающаяся с пародонтозом и пиогенными инфекциями кожи и десен. Развитие заболевания происходит в первые 3 года жизни. Наследуется по аутосомнорецессивному типу. Распространенность составляет 1:4 000 000 населения. Соотношение мужчин и женщин равное. Одним из вариантов данного вида кератодермии является синдром Haim-Munk, включающий, кроме ладонно-подошвенной кератодермии и периодонтита арахнодактилию, акроостеолиз и онихогрифоз. У больных отмечаются снижение функции щитовидной и поджелудочной желез, нарушение функциональной активности лейкоцитов, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов и чувствительности Ти В-лимфоцитов к митогенам. Клинически проявляется в виде эритемы ладоней и подошв, покрывающихся роговыми наслоениями, интенсивность которых постепенно усиливается. Участки кератоза нередко выходят за пределы ладонно-подошвенных поверхностей на тыл кистей и стоп, область ахиллова сухожилия, коленных и локтевых суставов. Характерен локализованный гипергидроз. Гистологически выявляют гиперкератоз, нерегулярный паракератоз, в дерме – небольшой воспалительный инфильтрат. В клетках рогового и зернистого слоев обнаруживают липидоподобные вакуоли, нарушение структуры тонофибрилл и кератогиалиновых гранул. Ногти нередко дистрофичны (тусклые, ломкие), волосы не изменены. В возрасте 4-5 лет в результате персистирующего гингивита развивается прогрессирующий пародонтоз с образованием гнойных альвеолярных карманов, воспалением и дистрофией альвеолярных отростков с преждевременным кариесом и выпадением зубов, аномалией их развития. Лечение включает в себя терапию пероральными формами ретиноидов. Селективное удаление пораженных зубов позволяет предотвратить резорбцию костной ткани. Терапия антибиотиками может потребоваться для лечения периодонтита и периодически возникающих кожных и системных заболеваний. Раннее начало терапии ацитретином в детском возрасте дает возможность пациентам иметь здоровые зубы во взрослом возрасте [9, 10].
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами в сочетании с аритмогенной кардиомиопатией (синдром Naxos) впервые была описана у семьи с греческого острова Naxos. Позже были также выявлены заболевшие семьи на островах Эгейского моря, в Турции, Израиле, Саудовской Аравии, Индии и Эквадоре. Шерстистыми волосы становятся у ребенка с рождения, ладонно-подошвенная кератодермия развивается в течение первого года жизни, кардиомиопатия проявляется уже в подростковом возрасте. Пациенты подвержены обморокам, устойчивой желудочковой тахикардии и имеют риск внезапной смерти, им показана установка кардиодефибриллятора. На конечной стадии болезни начинают проявляться симптомы правожелудочковой недостаточности. Для профилактики эпизодов желудочковой тахикардии применяют антиаритмические препараты. В тяжелых случаях показана трансплантация сердца. Причина синдрома Naxos – мутации в генах, кодирующих десмосомные белки плакоглобин и десмоплакин [19].
Локальные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии
Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия (син. кератоз ладонно-подошвенный монетовидный) развивается в течение первых 2 лет жизни. Клинически включает в себя монетовидные кератотические очаги, располагающиеся преимущественно на подошвах в местах наибольшего давления. При ходьбе пациенты жалуются на сильную боль в местах поражений. При гистологическом исследовании выявляется эпидермолитический гиперкератоз. При проведении молекулярно-генетического исследования какие-либо мутации пока не выявлены.
