2. Локальные наследственные ладонноподошвенные кератодермии
Ладонно-подошвенная кератодермия очаговая/ линейная (аутосомно-доминантный) Синдром Хоуэлла-Эванса (аутосомно-доминант ный)
Синдром Рихнера-Ханхарта (аутосомно-рецессивный)
Пахионихия врожденная (тип I и II) (аутосомнодоминантный)
Линейная ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и дилатационной кардиомиопатией (аутосомно-рецессивный) (синдром Carvajal-Huerta)
3. Точечные ладонно-подошвенные кератодермии
Точечная кератодермия Бушке-Фишера (аутосомно-доминантный)
Филиформная кератодермия (аутосомно-доминантный)
Краевая кератодермия (аутосомно-доминантный)
Диффузные наследственные ладонноподошвенные кератодермии
Кератодермия Унны-Тоста (кератома врожденная ладонно-подошвенная) – распространенная форма наследственной диффузной кератодермии, для которой характерен кератоз ладоней и подошв без перехода на другие участки кожи. Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется в первые годы жизни в виде легкого утолщения кожи ладоней и подошв. Постепенно диффузный кератоз нарастает к 4-5 годам, редко позднее. К этому возрасту клиническая картина заболевания формируется полностью. Роговые наслоения на ладонях и подошвах (иногда только на подошвах) гладкие, толстые, желтого цвета, с резко очерченным краем, который окружен эритематозным венчиком шириной 1-3 мм. Процесс сопровождается локальным гипергидрозом. Гистологически выявляют ортогиперкератоз, гранулез, акантоз, в дерме – небольшой периваскулярный воспалительный инфильтрат. Волосы, зубы не изменены. Ногти могут быть утолщены (18% случаев), но не дистрофичны. Возможны остеопороз и остеолиз фаланг, деформирующий артроз межфаланговых суставов, осложнение процесса грибковой инфекцией [10].
Кератодермия Уорнера в некоторых этнических группах является наиболее распространенной формой наследственной кератодермии; например, в Северной Ирландии ее распространенность составляет 4,4 случая на 100 000 населения страны. Заболевание манифестирует в течение первых нескольких месяцев жизни, но окончательно развивается, как правило, в возрасте 3-4 лет. Клинически наблюдаются массивные гиперкератотические наслоения желтого цвета на ладонях и подошвах, по периферии – эритематозные полосы. На запястьях видна четкая демаркационная линия, отграничивающая очаг поражения от здоровой кожи. Гистологически определяются эпидермолиз, гиперкератоз, акантоз и папилломатоз; околоядерная вакуолизация и крупные гранулы кератогиалина. При генетическом исследовании выявлены мутации в генах, кодирующих белки кератин-1 и кератин-9. Терапия включает использование салициловой кислоты, 50% пропиленгликоля под повязку на несколько ночей в неделю, использование кремов и лосьонов, содержащих мочевую и молочную кислоту. Механическое удаление наслоений также приносит ощутимый эффект. Хороший эффект дает терапия ретиноидами [9].
