Лечение болезни тирозинемии

Основным в терапии является назначение низкотирозиновой, низкофенилаланиновой диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено. При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать только одной только диетой не удается. Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу считается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.

Единственным эффективным средством лечения тирозинемии в настоящее время является диетотерапия. Во всех вариантах предложенных диет содержится малое количество естественного белка, а следовательно, и входящих в его состав тирозина и фенилаланина (метаболизм последнего также нарушается при этом заболевании). Необходимое для нормального обмена количество остальных аминокислот восполняется либо с помощью белковых гидролизатов (типа «Цимогран»), либо введением микстуры синтетически полученных аминокислот. Неприятный вкус белкового гидролизата может быть устранен методом его грануляции. Доза тирозина, необходимая для поддержания обменных процессов в организме и не вызывающая повышения уровня его в плазме крови выше 0,01-0,02 г/л, составляет 25-40 мг/кг массы тела в сутки, а фенилаланина – 25-50 мг/кг массы тела. В ряде случаев приходится ограничивать и содержание в рационе метионина.

Регуляцию количества этих аминокислот в суточном наборе продуктов удобно осуществлять, изменяя дозу входящего в диету молока. Помимо последнего, в меню входят специальный безбелковый хлеб, фрукты (но не бананы), овощи, содержащие мало белка, кукурузная или рисовая мука, черносмородиновое пюре, сахар, а также специально созданные бедные белком пищевые изделия. 20% общей калорийности диеты обеспечивается белком (учитываются и его синтетические заменители), 25% – жиром и 55% – углеводами. Доза белкового гидролизата вместе с небольшим допустимым количеством естественного белка составляет 3-5-8 г/кг массы тела в сутки в зависимости от возраста пациента и пищевой ценности препарата, а калорийность рациона должна быть не менее 120 ккал/кг. Дополнительно назначаются минеральная смесь и витамин D.

Оценка эффективности проводимой терапии основана прежде всего на определении в плазме крови уровня аминокислот, калия и фосфора, а также на динамике показателей физического развития.

Тирозинемия тип I

Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина. Если назначен и используется, то обычно используется заменитель белка без фенилаланина и тирозина. Смесь без фенилаланина, тирозина и метионина используется только в случае, если больной не чувствителен к или при его отсутствии. Пока диетическое лечение остается значимым при тирозинемии, оказывает выраженное влияние на лечение и выживаемость при тирозинемии I типа.

Тирозинемия тип II

Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

Тирозинемия тип III

Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.