Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка

ТЛПУ Кировская областная детская клиническая больница, г. Киров, ГУ Медико-генетический центр РАМН, Москва

© Коллектив авторов, 2006

Т.В. Сорокина, Т.Е. Серебреникова, Г.В. Байдаков Л.Д. Фоминых, А.Я. Покровска, Е.Ю. Захарова, Н.А. Кочкина

ПЕДИАТРИЯ № 4, 2008 г

Наследственных нарушений обмена аминокислот и органических кислот насчитывается около 90 заболеваний [1], с большинством из которых врач может столкнуться в неонатальном периоде. Новорожденный с клинической симптоматикой такого заболевания – критическая ситуация, поскольку в большинстве случаев острая манифестация и быстрое прогредиентное течение заболевания приводят к тяжелым последствиям и летальному исходу при отсутствии своевременной диагностики и специального раннего лечения. Примером подобных случаев является острая (неонатальная) форма тирозинемии 1-го типа.

Тирозинемия 1-го типа (тирозиноз, гепаторенальная тирозинемия) – одна из форм наследственного нарушения обмена аминокислоты тирозин, получаемой из пищевого белка и синтезируемой эндогенно из фенилаланина. Характеризуется повышением содержания тирозина и его метаболитов в биологических жидкостях организма. Заболевание обусловлено дефектом фермента фумарилацетоацетазы, который катализирует заключительный этап деградации тирозина – гидролиз фумарилацетоацетата на фумаровую и ацетоуксусную кислоты (рис. 1) [2].

Рисунок 1. Метаболический блок при тирозинемии 1-го типа.

При поступлении в областную детскую клиническую больницу состояние очень тяжелое, обусловлено отечным синдромом, гипербилирубинемией, синдромом угнетения. Кожа иктеричная, выражена венозная сеть на животе и груди, плотные отеки в области лица, головы, брюшной стенки, поясницы и конечностей, асцит, вялость, адинамия, мышечная гипотония. Тоны сердца глухие, частота сердечных сокращений 110 ударов в минуту. В легких дыхание жесткое, частота дыхания 48 в мин. Живот увеличен в объеме, вздут. Печень на 1 см ниже края реберной дуги.

Несмотря на интенсивное лечение в течение всего времени пребывания в стационаре, состояние ребенка оставалось постоянно тяжелым за счет полиорганной недостаточности, отмечались ухудшения, связанные с геморрагическим синдромом (желудочное кровотечение в виде «кофейной гущи», макрогематурия) и острым нарастанием асцита. Самостоятельно не сосала, кормилась через зонд. Сохранялась выраженная желтушность кожных покровов, склер. Со стороны внутренних органов – систолический шум в области сердца, без нарушения ритма, увеличения размеров печени в динамике на 2 см ниже края реберной дуги, селезенки – до 3 см. По дренажу из брюшной полости отходила асцитическая жидкость. Отмечалось снижение диуреза. Отсутствовала прибавка массы тела с последующим развитием постнатальной гипотрофии (дефицит массы тела 34%). Смерть ребенка наступила в возрасте 1 месяца 27 дней.