История болезни тирозинемии

Первый российский пациент с диагнозом тирозинемия впервые был продиагностирован в 2006 году в 2-летнем возрасте.

По состоянию на февраль 2012 года на территории России зарегистрировано 7 больных детей разных возрастов.

Тирозинемия типа I наследуется за аутосомно-рецессивным типом.

По всему миру, это заболевание поражает примерно 1 человека из 100000. Этот тип тирозинемии наиболее всего распространен в Квебеке (Канада). Заболеваемость в Квебеке примерно 1 человек на 16000. В то время как, в Сагеней-Лак-Сен-Жан (регион Квебека) тирозинемией I типа болеет 1 человек на 1846.

Стоит отметить, что носителем этого заболевания в этих регионах является 1 человек из 20 и 1 из 31 соответственно. 

Тирозинемия типа II встречается реже, чем у 1 человека на 250000.

Около половины людей со II типом тирозинемии являются умственно отсталыми.

Тирозинемия типа III является очень редким, зафиксировано всего лишь несколько случаев этой болезни.