Кератодермия Меледа (кератоз наследственный трансградиентный) – форма наследственной диффузной кератодермии, отличающаяся переходом кератоза с ладонно-подошвенных поверхностей на тыл кистей, стоп, области локтевых, коленных суставов (трансградиентный кератоз). Описана впервые среди кровных родственников населения острова Меледа. Тип наследования обычно аутосомнорецессивный. Распространенность составляет 1:100 000. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте в виде стойкой эритемы с шелушением кожи ладоней и подошв. В дальнейшем ороговение кожи усиливается, и к 15-20 годам на ладонях и подошвах видны массивные роговые наслоения желто-коричневого цвета, лежащие компактными пластинами; эритема сохраняется лишь в виде фиолетово-лилового ободка шириной несколько миллиметров по периферии очага. Гистологически выявляют гиперкератоз, иногда акантоз, в дерме – небольшой воспалительный лимфогистиоцитарный инфильтрат. Характерен локальный гипергидроз, поверхность очагов кератоза обычно влажная, с черными точками выводных протоков потовых желез. Роговые наслоения переходят на тыльную поверхность кистей, стоп, области локтевых и коленных суставов, на их поверхности образуются болезненные глубокие трещины (особенно в области пяток). Характерны сочетание с атопическим дерматитом, осложнения процесса пиококковой инфекцией, дистрофия ногтей с их резким утолщением или койлонихией. Могут отмечаться изменения на электроэнцефалограмме, умственная отсталость, синдактилия, складчатый язык, готическое небо. При молекулярнобиологическом исследовании выявлена мутация в группе генов SLURP-8q24.3 [9, 10].
Хьюрица (Huriez) синдром встречается одновременно со склеродактилией, как правило, в младенчестве. Клинически выявляется красная атрофичная кожа на дорсальной поверхности рук и ног. Диффузная кератодермия чаще возникает на ладонях. Помимо склеродактилии, возникают различные аномалии ногтей (гипоплазия, трещины, гребневидные ногти, койлонихия). Данный вид кератодермии часто связан с плоскоклеточным раком в тех областях, где кожа наиболее атрофична. Гистологически выявляют акантоз, расширенный зернистый слой и ортокератинизацию; клетки Лангерганса почти всегда отсутствуют. При электронной микроскопии наблюдаются плотные пучки тонофиламентов в эпидермисе. В зернистом слое виден кератогиалин. При молекулярном исследовании выявлены мутации в гене 4q23 [9].
Синдром Олмстеда. В 1927 г. Н. Olmsted впервые описал больного с ограниченной ладонно-подошвенной кератодермией и краевым гиперкератозом вокруг полости рта, носа и анальной области. Кроме того, у пациента были выявлены сгибательная деформация пальцев кистей, спонтанные ампутации дистальных фаланг и дистрофичные ногти с подногтевым гиперкератозом [11]. В 1962 г. появилось сообщение о пациенте с ладонно-подошвенной кератодермией, толстыми кератотическими наслоениями вокруг носа, полости рта, анальной области и внутренних поверхностях бедер. Очаги распространились на внутреннюю поверхность запястий, сформировалась сгибательная деформация пальцев, ногти были дистрофичны. У пациента также был выявлен фолликулярный кератоз на конечностях и лейкокератоз на лице [12]. Y. Poulin в 1984 г. описал случай врожденной резко ограниченной кератодермии ладоней и подошв с периорифициальным кератозом, деформацией и сужением пальцев кистей, деформацией ногтей, врожденной алопецией, лейкокератозом языка, перерастяжимостью суставов и отсутствием премоляров [13]. D. Atherton в 1990 г. и S. Cambiaghi в 1995 г. опубликовали случай семейного варианта заболевания [14, 15]. Всего в мировой литературе было зарегистрировано менее 10 случаев синдрома Олмстеда [16].
