Болезнь Вильсона у детей: варианты дебюта и трудности диагностики
НЦЗД РАМН, РГМУ, Морозовская ДКБ №1, Москва
© Коллектив авторов, 2007
М.Ю. Щербакова, Т.В. Строкова, А.С. Потапов, О.Е. Гуревич, О.И. Ярошевская,
Е.Н. Долгина, Л.А. Пронина, Л.Н. Оксамитная
Педиатрия № 5, 2008 г
Болезнь Вильсона (БВ) (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени и ЦНС.
Доказан аутосомно рецессивный характер наследования болезни.
В отечественной литературе это заболевание традиционно описывали под названием болезнь Вильсона Коновалова. J. Walshe в 1983 г. предложил классификацию, построенную на клинических признаках заболевания, последовательности их появления, сочетании поражения печени и мозга и включающую бессимптомную, печеночную, церебральную и смешанную формы болезни. В последнее время в соответствии с международной терминологией и МКБ10 это заболевание описывается под названием болезнь Вильсона [1-3].
Начальные клинические проявления БВ вариабельны и редко выявляются у больных до достижения ими 5 летнего возраста [4, 5]. Развернутая клиническая симптоматика характеризуется значительным разнообразием, обусловленным тем, что недостаточная экскреция меди приводит к ее накоплению в различных органах и системах в определенной последовательности. Первоначально медь накапливается в печени (бессимптомный период болезни), затем – в ЦНС, роговице глаза, почках, сердце, костях. В связи с этим преимущественное поражение того или иного органа зависит от возраста: у детей в основном диагностируют нарушения функции печени (печеночная форма), на 2 м и 3 м десятилетиях жизни превалируют неврологическая симптоматика и нарушения психики (нейропсихическая форма), но возможно и сочетание симптомов обеих форм [2, 6]. Симптомы нарушения функции печени при БВ у детей чрезвычайно вариабельны и имеют тенденцию к манифестации в возрасте 8-12 лет. Одновременно могут также отмечаться повышенная утомляемость, недомогание, артропатии. Обычно наблюдаются клинические симптомы хронического гепатита (желтуха, темная моча, гепатомегалия, боли в правом подреберье и др.). Лабораторные данные включают умеренное повышение сывороточных аминотрансфераз, гипербилирубинемию, значительное повышение уровня сывороточного IgG и у части больных – наличие неспецифических ауто антител (антинуклеарные антитела и антитела к гладкой мускулатуре). Цирроз печени при БВ протекает длительное время бессимптомно и затем
проявляется спленомегалией, асцитом, портальной гипертензией. Клинические проявления цирроза печени в исходе БВ не отличаются от симптомов цирроза печени другой этиологии [7]. В ряде наблюдений первым проявлением этого заболевания, особенно у подростков и молодых людей, может быть фульминантный гепатит, который развивается на фоне ранее не диагностированного цирроза печени и характеризуется появлением прогрессирующей желтухи, асцита, печеночной и почечной недостаточности. Даже при своевременном диагнозе и интенсивной терапии прогноз при фульминантной печеночной недостаточности у пациентов с БВ крайне неблагоприятный, процесс имеет стремительное клиническое течение с частым летальным исходом. В большинстве случаев единственным эффективным способом лечения таких больных является трансплантация печени [2].
Клинические признаки, указывающие на ассоциацию фульминантного гепатита с БВ, включают наличие внутрисосудистого гемолиза, связанного с массивным попаданием в кровь меди из некротизированных гепатоцитов, увеличение селезенки и наличие кольца Кайзера-Флейшера. При биохимическом исследовании крови выявляют относительно низкую активность трансаминаз, щелочной фосфатазы, обычно низкий уровень церулоплазмина, который, однако, может быть и нормальным или даже повышенным.
