Клинические проявления и диагностика болезни нарушения обмена меди
Симптомы
Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени, гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства, например, суицидальные тенденции, депрессия и приступы немотивированной агрессии. У женщин также наблюдается нарушение менструального цикла, аменорея, бесплодие или неспособность выносить беременности.
У большинства больных, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус иили параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).
Как уже упоминалось, наиболее характерным признаком болезни Вильсона являются кольца Кайзера-Флейшера – коричневатых колец на роговице глаза, которые может обнаружить только офтальмолог при осмотре.
Диагностика
Существенным диагностическим признаком является обнаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди. Это так называемый симптом Кайзера-Флейшера – он обнаруживается практически у всех пациентов с болезнью Вильсона.
При гистологическом исследовании печени определяется фиброз. Течение болезни может быстро прогрессировать, напоминая фульминантную печеночную недостаточность. Большое количество меди высвобождается из погибших клеток печени и способствует развитию глубокой гемолитической анемии, осложняющей острое поражение печени. Комбинация таких проявлений, как анемия, выраженная желтуха и относительно низкая активность аминотрансфераз, должна настораживать в отношении острого течения болезни Вильсона.
Избыточное отложение меди в организме вызвано генетическим дефектом, вызванным спонтанной мутацией гена ATP7В. Болезнь Вильсона можно «унаследовать» лишь в том случае, если ребенок получит этот ген от обоих родителей. На данный момент было обнаружено более тридцати различных мутаций гена ATP7В, поэтому очень трудно разработать единую процедуру генетического тестирования для диагностики болезни Вильсона.
Тем не менее, если в семье обнаружена конкретная мутация гена, можно сделать генетический прогноз, что поможет выявить членов семьи, у которых болезнь протекает бессимптомно, и таким образом начать лечение прежде, чем они серьезно пострадают. Своевременная постановка диагноза и назначение лечения у больных с синдромом Вильсона – это залог долгой и плодотворной жизни.