Болезнь Вильсона-Коновалова: своевременная диагностика означает жизнь

М.Б. Щербинина, д.м.н., профессор, ГУ «Институт гастроэнтерологии АМН Украины», Л.П. Дмитренко, РКП «Бюро судебной медицинской экспертизы» г. Днепропетровск

Здоровье Украины. 2009 г.

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), или гепатоцеребральная дистрофия, представляет собой прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в виде сочетания хронического поражения печени (гепатит, цирроз) и дегенеративных изменений со стороны центральной нервной системы (ЦНС). БВК – одна из наиболее известных форм патологии обмена меди. Многие врачи считают БВК редким заболеванием и, как правило, не учитывают ее в дифференциальной диагностике заболеваний печени. Однако в стационарах гастроэнтерологического профиля доля БВК среди пациентов с хроническим поражением печени может достигать 7% [5].

***

Пациенты с БВК далеко не всегда обращаются за первичной консультацией к гастроэнтерологам. Наиболее часто с первыми клиническими проявлениями БВК в своей практике сталкиваются врачи следующих специальностей:

• инфекционисты (ввиду частой манифестации заболевания с поражения печени, в большинстве случаев протекающего с желтухой);
• невролога (при неврологических формах манифестации БВК – аритмо-гиперкинетической, дрожательно-ригидной, дрожательной);
• психиатры (у больных могут отмечаться интеллектуально-мнестические расстройства, психические нарушения);
• офтальмологи (патологические изменения при осмотре роговицы, помутнение хрусталика);
• гематологи (у 10-15% больных может развиваться гемолитическая анемия);
• врачи первичного звена здравоохранения (педиатры, терапевты, семейные врачи).

***

БВК – редкий пример наследственного заболевания, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при наличии тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение оказывает обычно положительный эффект, вплоть до полного исчезновения симптомов. Пациенты вновь могут самостоятельно обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать, создать семью и родить ребенка. В связи с этим врачу необходимо приложить максимум усилий для своевременного диагностирования этой патологии и назначения адекватной терапии.

Обмен меди в организме человека

Медь – один из важнейших микроэлементов, необходимых для жизнедеятельности человека. В организме взрослого человека содержится 1,57-3,14 ммоль меди, половина которой приходится на мышцы и кости, 10% – на ткани печени. В крови в среднем находится около 100 мкг этого микроэлемента, из них 60 мкг – в эритроцитах и лейкоцитах. Значительная часть меди плазмы крови входит в состав церулоплазмина.

В сутки с пищей должно поступать 2-5 мг меди (0,031-0,079 мкмоль), причем ее потребление менее 2 мг опасно из-за риска развития медьдефицитных состояний. В желудочно-кишечном тракте усваивается около 30% поступившей меди, остальная часть превращается в нерастворимые соединения, которые выводятся с калом. Из общего количества резорбируемой меди приблизительно 80% выводится с желчью и около 16% – стенками желудочно-кишечного тракта. В норме с мочой выделяется примерно 4% поступившей в организм меди, что составляет 20-60 мкг в сутки, однако при БВК это количество может достигать 1500 мкг в сутки.

Основные процессы всасывания меди происходят в желудке и тонком кишечнике. В крови микроэлемент связывается с белками транскупреином и альбумином и в меньшей степени с аминокислотами, преимущественно гистидином. Из плазмы крови выделен также связывающий медь (или железо) трипептид – глицилгистидиллизин, ассоциированный с альбуминовой и α-глобулиновой фракцией, который образует тройной комплекс с медью и альбумином и обеспечивает поступление меди (и железа) в клетки в нетоксичной и доступной для них форме.

Благодаря своим свойствам переходного металла медь участвует в биохимических процессах как составная часть электрон переносящих белков, осуществляющих реакции окисления органических субстратов молекулярным кислородом. Имея два обычных валентных состояния, в зависимости от природы и расположения лигандов она позволяет медьсодержащим белкам охватывать широкий диапазон окислительно-восстановительного потенциала, а также обратимо связывать кислород и окись углерода. Каталитические центры металлопротеинов меди могут быть одно- и двуядерными. Многие белки содержат по одному такому центру. Например, в галактозооксидазе присутствует одноядерный медный центр, а в тирозиназе – двуядерный. Ряд белков содержит четыре и более ионов меди, входящих в состав центров обоих типов, их характеризует интенсивная голубая окраска, благодаря которой они получили название «голубых», или мультимедных, оксидаз.