Среди неврологических форм наиболее тяжелой является аритмо-гиперкинетическая, характеризующаяся ранним началом развития (в возрасте 7-15 лет) и быстро прогрессирующим течением. Для нее характерны аритмичные гиперкинезу разных групп мышц торсионно-дистонического характера, иногда сопровождающиеся болезненными спазмами, дизартрией, дисфагией.
Дрожательно-ригидная и дрожательная формы характеризуются дрожанием рук, усиливающимся при волнении, изменением тембра голоса, походки, дисграфией, гипомимией, гиперсаливацией, умеренной дизартрией, эмоциональными нарушениями. Эти варианты заболевания отличаются более доброкачественным течением и сравнительно поздним дебютом (в 15-25 лет). Наиболее мягкой является дрожательная форма, при ней возраст дебюта может достигать 40-45 лет, а длительность заболевания – 10-15 лет.
Выявить поражение ЦНС при БВК, в том числе при отсутствии клинической симптоматики, помогает компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга, позволяющая визуализировать гиподенсивные очаги преимущественно в базальных ганглиях и лентикулярном ядре на фоне некоторой атрофии коры [2].
Практически одновременно с поражением ЦНС происходит накопление меди в виде пигментации золотисто-коричневого и зеленоватого цвета по периферии роговицы глаза (кольцо Кайзера-Флейшера). Эти изменения могут быть либо в виде замкнутого кольца, либо в виде формирующихся в кольцо полудуг или точек на 6 и 12 часах условного циферблата. Осмотр роговицы проводят обязательно при помощи щелевой лампы. Кольца Кайзера-Флейшера появляются достаточно поздно, они обнаруживаются у большинства пациентов с неврологическими нарушениями и лишь у трети – с изолированными печеночными проявлениями [4]. Отсутствие колец Кайзера-Флейшера не исключает диагноз БВК. В хрусталике глаза человека избыток меди ведет к полному или частичному угнетению 9 ферментов гликолитического и пентозного путей окисления глюкозы. Поэтому вторым характерным для БВК поражением глаз является помутнение хрусталика, напоминающее цветок подсолнуха.
Тактика лечения БВК
Диагностирование БВК является показанием к немедленному лечению, в основе которого лежит выведение из организма избыточной меди и предотвращение ее накопления. Это является профилактикой развития необратимых изменений в организме и в конечном итоге смертельного исхода.
Пациенту с БВК следует придерживаться строгой диеты (стол 5а) с исключением продуктов, богатых медью (баранины, курятины, утятины, колбасы, печени, рыбы (трески), ракообразных, грибов (шампиньонов), какао, шоколада, кофе, орехов, бобовых, капусты брокколи, кресс-салата, щавеля, лука-порея, редиса, чернослива, каштанов, меда, перца и др.).
Препаратом выбора является D-пеницилламин (DPA) (торговое название препарата, зарегистрированного в Украине, – купренил). Назначается внутрь за полчаса до еды в дозе 0,25-0,5 г/сут с постепенным ее увеличением на 0,25 г каждые 7 дней, до 1,5-2 г/сут в 3-4 приема. При прекращении повышения уровня экскреции меди с мочой и нормализации состояния DPA принимается пожизненно в поддерживающей дозе 0,75-1,25 г/сут. В течение 2 первых месяцев лечения контролируются количество форменных элементов крови (общий анализ крови) и величина протеинурии (общий анализ мочи), исследования проводят каждые 2 недели, затем на протяжении следующих 6 месяцев – ежемесячно.
Учитывая, что DPA является специфическим антагонистом пиридоксина (витамин В6), необходим параллельный прием пиридоксина по 0,25 г/сут. Лечение DPA не должно прекращаться во время беременности. Рекомендуемые дозы DPA (0,75-1 г/сут) не опасны для плода.
Побочные явления DPA могут проявляться ухудшением неврологической симптоматики, что связано с мобилизацией меди из депо (в этом случае дозу препарата снижают), угнетением кроветворения, анемией, в виде дерматитов и др.
При непереносимости DPA применяют альтернативные методы лечения, например цинктерал (внутрь по 150-375 мг/сут), триентин (не зарегистрирован в Украине), препараты молибдена (тетратиомолибдат, не зарегистрирован в Украине).
