***
К январю 2009 г. значительно увеличилась скованность, усилились расстройства речи, существенно ограничились двигательные возможности, общее состояние – тяжелое. Неврологический статус: в сознании, грубые интеллектуально-мнестические расстройства, акинетический мутизм, выраженный в умеренной степени, ввиду чего контакт формальный (речевой контакт невозможен, только на уровне глазного формализованного контакта), команды выполняет со значительным запаздыванием, менингеальные симптомы отрицательны. Зрачки D=S, недостаточность конвергенции, горизонтальный среднеразмашистый нистагм D>S при взгляде в стороны. Асимметрия оскала, язык по средней линии. Сухожильные рефлексы S> D высокие, положительный двусторонний симптом Бабинского. Координационные пробы оценить невозможно ввиду дистонии и психоорганических расстройств. Грубо выраженный генерализованный дистонический гиперкинез по типу торсионной дистонии переменной латератизации, оромандибулярной дистонии. Функцию тазовых органов контролирует частично (периодически использует подтники).
Результаты анализа крови: тромбоцитопения – 85хЮ9/л, остальные показатели общего анализа в норме; повышение трансаминаз до 1,2 нормы, уровень билирубина и коагулограмма в норме. УЗИ органов брюшной полости и почек: признаки диффузных изменений паренхимы печени, портальной гипертензии, спленомегалии, застойного желчного пузыря, деформации желчного пузыря, асцит не определяется, мочекаменная болезнь обеих почек, солевой диатез, признаки хронической задержки мочи. Заподозрена БВК.
Результаты дополнительных исследований: церулоплазмин крови – 52,7 мг/л (норма – 281-334 мг/л), уровень общей меди в крови – 0,36 мг/л (0,84-1,45 мг/л), суточная экскреция меди с мочой – 132 мкг/сут (норма – менее 50 мкг/сут).
МРТ головного мозга: картина очагового поражения базальных ядер и ножек мозжечка. вероятнее всего, как проявление гепатолентикулярной дегенерации. Окулист кольца Кайзера-Флейшнера не обнаружил.
Клинический диагноз: болезнь Вильсона-Коновалова, грубый генерализованный дистонический синдром (торсионная дистония). акинетический мутизм, цирроз печени минимальной активности, мочекаменная болезнь: конкременты обеих почек, хроническая почечная недостаточность 0 стадии.
В заключение хотелось бы напомнить врачам, что своевременное распознавание БВК и пожизненная терапия имеют большое значение, поскольку без лечения пациенты всегда погибают.
Литература
1. Болезни печени и желчевыводящих путей/Под. ред. B.T. Ивашкина. Изд. 2-е. – М.: М-Вести, 2005. – 536 с.
2. Залялова ЗА., Богданов Э.И. Клинико-МРТ анализ различных вариантов болезни Коновалова-Вильсона//Неврологическнй вестник. – 2002. – Т. XXXIV, вып. 1-2. – С. 5-10.
3. Иванова-Смоленская И.А. Болезнь Вильсона-Коновалова//Нервы. – 2006. – № 4. – С. 12-17.
4. Игнатова Т.М. Ранняя диагностика болезни Вильсона-Коновалова: радикальное улучшение прогноза/Врач. – 2004. – № 12. – С. 36-39.
5. Клинические разборы: Внутренние болезни/Под ред. Н.А. Мухина. – М.: Лнггерра, 2005. – 60S с. – (Серия «Клинические разборы»).
6. Майер К.-П. Гепаткг и последствия гепатита. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 720 с.
7. Brewer G.J. Wilson's disease: a clinician's guide to recognition, diagnosis, and management. – Boston, MA: Kluwer Academic Publishers, 2001. – 120 p.
8. Roberts E.A., Schilsky M.L. A practice guideline on Wilson disease // Hepatology. – 2003 Jun. – Vol. 37 (6). – P. 1475-1492.
9. М.Б. Щербинина, C.B. Швец. Болезнь Вильсона-Коновалова: трудности своевременной постановки диагноза//Новости медицины и фармации. – 2009. – № 279 – С. 40-44.
10. М Б. Щербинина, С.Л. Меланич, Д.В. Попок. Проблемы диагностики и тактики ведения пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова//Сучасна гастроентерологiя. – 2009. – № 3. – С. 107-113.
