Болезнь Вильсона-Коновалова как причина фульминантной печеночной недостаточности
Е.Ю. Еремина
Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева, Саранск
Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. № 2-3. 2011 г.
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным (токсичным) ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе [1]. Больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевают только гомозиготные носители мутации. Лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный, являются гетерозиготными носителями мутации. Заболевание у них не развивается, хотя при биохимическом исследовании могут отмечаться изменения в метаболизме меди [2]. Распространенность БВК составляет 30 больных на 1 млн человек, а носителем патологического гена является 1 человек на 90 [2, 3]. За последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев БВК. Считается, что она является причиной 15-20% всех болезней печени у детей, а 5% больных моложе 35 лет с картиной хронического активного гепатита неясной этиологии страдают БВК [2, 4]. Средний возраст дебюта БВК 11-25 лет [5, 6]. Считается, что чем раньше проявляется заболевание, тем агрессивнее оно протекает [5]. Клиника БВК многогранна и включает в себя, прежде всего, печеночные и неврологические симптомы, а также психические, гематологические, почечные, офтальмологические, кожные, эндокринные и сердечно-сосудистые [1, 2].
Под нашим наблюдением в настоящее время находятся 10 пациентов с БВК в возрасте от 17 до 49 лет. 5 из них перенесли ортотопическую трансплантацию печени в связи с развившимся циррозом печени и печеночной недостаточностью, в том числе 2 – в связи с фульминантной печеночной недостаточностью. Одна из пациенток, 1986 года рождения, перенесшая в 2004 г. ортотопическую трансплантацию печени от живого родственного донора (отца) по поводу фульминантной печеночной недостаточности в исходе БВК, в 2008 г. родила здорового ребенка. Состояние женщины и ребенка в настоящее время удовлетворительное. Получает иммуносупрессивную терапию. Второй случай фульминантной печеночной недостаточности при БВК произошел в июне 2010 г. Больная А., 1992 года рождения, 16.06.2010 поступила в клинику с жалобами на слабость, увеличение живота в объеме, чувство наполнения в эпигастральной области. Первые признаки недомогания появились полгода назад (нарушение менструального цикла, слабость, периодические носовые кровотечения). За 10 дней до госпитализации появились ноющие боли и чувство переполнения в эпигастральной области, вздутие живота, жидкий стул до 3 раз в сутки. Перенесенные заболевания: ОРВИ, пиелонефрит. Кровь и плазму не переливали, инъекции за последний год не получала, желтухой не болела, в контакте с лихорадящими больными и больными с желтухой не была. Привита от вирусного гепатита «В» в 2004 г. Объективно при поступлении: состояние средней тяжести, сознание ясное. Кожные покровы чистые, бледные, сыпи нет, пальмарная эритема. Склеры субиктеричные. Питание умеренно повышенное. В легких и сердце без патологических изменений. Живот увеличен в объеме за счет асцита. Печень выступает из-под края правой реберной дуги на 2 см, плотноватая на ощупь, край закруглен, безболезненный. УЗИ органов брюшной полости: умеренная гепатоспленомегалия, диффузные изменения паренхимы печени, асцит, признаки портальной гипертензии, увеличенный желчный пузырь, отек стенки желчного пузыря, увеличенные лимфатические узлы в воротах печени и перигастральной зоне. ЭГДС: варикозное расширение вен нижней трети пищевода 1 ст., поверхностный гастрит. Анализ крови на маркеры гепатитов А, В, С, D, G, ТТ, вирус Эпштейна-Барр, цитомегаловирус, вирусы простого герпеса, антитела к ВИЧ методами ИФА и ПЦР – отрицат. R-графия легких: без особенностей. УЗИ матки и яичников: признаки асцита. Эхо-КС: без патологии. Общий анализ крови: Hb – 120 г/л, эритроциты – 3,58-1012/л, тромбоциты – 200-109/л, лейкоциты – 5,6-109/л, э – 6%, с – 69%, л – 19%, м – 6%, СОЭ – 5 мм/ч. Анализ мочи – б/п, содержание уробилина резко повышено. Биохимические показатели крови: общий белок – 68 г/л, альбумины – 50%, глобулины: α1 – 2,4%, α2 – 9,3%, β1 и β2 – 10,5%, у – 27,5%; билирубин общий – 27 мкмоль/л (прямой – 18,0 мкмоль/л, непрямой – 9,0 мкмоль/л); АСТ – 0,91 ммоль/л, АЛТ – 1,58 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 603 нмоль/с, ПИ 84%; мочевина – 5,5 ммоль/л, креатинин – 103 ммоль/л. Маркеры опухолевого роста: α-фетопротеин 72,12 нг/мл (в N 0,98,1 нг/мл), СА 125 – 204 нг/мл (в N 2,6-18,0 нг/мл), СА 15-3 – 51,4 нг/мл (в N 9,0-51,0 нг/мл), СА 19-9 – 87,22 нг/мл (в N 0-32,0 нг/мл). ANA, AMA M2 в норме. Церулоплазмин сыворотки крови – 1,480 г/л (N 0,2-0,4 г/л), общая медь сыворотки крови – 10,8 мкмоль/л (N 12,56-24,34 мкмоль/л).
