Таким образом, особенностью данного случая является, во-первых, отсутствие внепеченочных проявлений БВ и, во-вторых, стремительное (в течение нескольких дней) развитие заболевания от латентного гепатита, проявляющегося только лабораторными симптомами, до тяжелой печеночной недостаточности. Следует также отметить, что благодаря качественно проведенной диспансеризации у данного больного оказалось возможным не только поставить диагноз гепатита при отсутствии жалоб и наличии минимальных клинических проявлений, но и своевременно установить его этиологию. Однако, к сожалению, ранняя постановка диагноза БВ не сопровождалась своевременным назначением патогенетической терапии, которая, возможно, могла бы предотвратить развитие заболевания по типу фульминантного гепатита.

Дебют БВ с неврологических проявлений чаще отмечается у взрослых пациентов, однако возможен и в детском возрасте. Приводим пример подобного течения заболевания.

Девочка С.Э., 1988 года рождения, постоянно проживает в Калмыкии. Родилась от здоровых родителей, указаний на БВ в семье нет. Родилась доношенной, раннее развитие без особенностей. В возрасте 9 лет появились жалобы на субфебрилитет, боли в суставах, мышцах, быструю утомляемость. По месту жительства был выставлен диагноз: дерматомиозит. После проведенного лечения (преднизолон 30 мг/сут с постепенной отменой в течение полугода) девочка с улучшением переведена на амбулаторное наблюдение. В 12 лет после перенесенной ОРВИ вновь стали беспокоить слабость, артралгии, миалгии, повторные носовые кровотечения. Впервые обратили внимание на замедленность движений, тремор. По месту жительства поставлен диагноз: паркинсонический синдром неясного генеза. Лечилась циклодолом и сосудистыми средствами без положительного эффекта, неврологическая симптоматика нарастала. В возрасте 13 лет девочка госпитализирована в неврологическое отделение РДКБ. Отмечались тремор, атаксия, а также выявлены изменения структуры печени по данным УЗИ – неоднородность ее эхоструктуры. В биохимическом анализе крови повышения трансаминаз не отмечено. Вышеуказанные клинико-лабораторные проявления дали основание заподозрить БВ, которая была подтверждена резким снижением уровня церуплазмина в сыворотке крови (2,82 мг/дл). Девочке выставлен диагноз: гепатоцеребральная дегенерация, ригидная форма. В течение 2 лет получала лечение купренилом, но поскольку отмечалась аллергическая реакция на препарат в виде сыпи, курс лечения неоднократно прерывался.

В возрасте 15 лет впервые госпитализирована в отделение гепатологии НЦЗД РАМН. Отмечалась выраженная неврологическая симптоматика в виде тремора рук, невозможности выполнения мелких движений, затруднения речи. Печень выступала из под края ребер ной дуги на +1 см. При осмотре окулиста выявлено кольцо Кайзера-Флейшера. По данным биохимического обследования уровень трансаминаз соответствовал нормальным значениям, церулоплазмина – 4,3 мг/дл. Суточная экскреция меди с мочой – 107,6 мкг/сут, на фоне Д пеницилламина – 3432,2 мкг/сут. Выявлена тромбоцитопения до 132•109/л без клинических проявлений геморрагического синдрома. По данным УЗИ выявлены неоднородность структуры печени, увеличение селезенки, признаки портальной гипертензии.

Девочке возобновлена терапия купренилом в дозе 1000 мг в сутки. В течение последующих 2,5 лет девочка получала терапию без перерывов. На фоне проводимого лечения состояние больной стабилизировалось, отмечалась также положительная динамика неврологических проявлений заболевания: значительное уменьшение тремора кистей рук, атаксии, нистагма, асимметрии мышечного тонуса с оживлением сухожильных рефлексов и исчезновением дизартрии. Однако сохранялись эмоциональная уплощенность, снижение познавательной деятельности. Суточная экскреция меди с мочой на фоне Д пеницилламина – 177,9 мкг/сут (88,95 мкг/сут).

Особенностью БВ в данном случае является преобладание в клинической картине поражения ЦНС с наличием двигательных и психических нарушений. Клинические симптомы поражения печени при катамнестическом наблюдении в течение 5 лет отсутствовали, несмотря на то, что регулярная патогенетическая терапия была начата только через 3 года после дебюта заболевания. Однако, по данным лабораторного и инструментального исследования, все же можно выявить у данной больной признаки латентно текущего хронического гепатита.

Таким образом, БВ – это наследственное заболевание, протекающее длительное время латентно. Первые клинические симптомы обычно появляются после 5 лет жизни ребенка. Процесс у детей характеризуется в начальном периоде наличием клиники поражения печени, отсутствием неврологической симптоматики и кольца Кайзера-Флейшера, что затрудняет диагностику этого заболевания. Выполнение комплекса лабораторных и морфологических исследований позволяет своевременно поставить диагноз БВ в детском возрасте. Раннее назначение патогенетической терапии, как правило, сопровождается регрессом клинической симптоматики и предотвращением формирования цирроза печени. Неэффективность консервативного лечения обусловливает необходимость проведения операции трансплантации печени у ряда больных. Раннее выявление и адекватная терапия БВ у детей представляют собой серьезную медико-социальную проблему для здравоохранения.

ЛИТЕРАТУРА

1. Gollan JL, Gollan TJ. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J. Hepatology. 1998; 28 (1): 28–36.

2. Chitkara DK, Pleskow RG, Grand RJ. Wilson disease. Clinical manifestations and management the liver. 2000: 1171-1184.

3. Надирова К.Г., Аринова А.А. Болезнь Вильсона. Современные аспекты. Анализ клинического опыта, 2001: 128.

4. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей. М.: ГЭОТАР Медицина, 1999.

5. Ивашкин В.Т. Болезни печени и желчевыводящих путей. Руководство для врачей. М.: ООО «Издат. дом «М Вести» 2002: 416.

6. Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int., 2003; 23 (3): 139-142.

7. Tanner MS. Wilson' disease. Specific diseases of the liver. Comprehensive Clinical Hepatology. 2000: 21.1-21.12.

8. Багаева М.Э., Каганов Б.С., Готье С.В. и др. Клиническая картина и течение болезни Вильсона у детей. Вопр. совр. пед. 2004; 3(5): 13-18.

9. Pandit A, Bavdekar A, Bhave S. Wilson's disease. Indian J. Pediatr. 2002; 69 (9): 785-791.

10. Надинская М.Ю. Болезнь Вильсона. Болезни органов пищеварения. 2001; 3 (2): 2001.

11. Brewer GJ, Yuzbasiyan Gurkan V. Wilson's disease. Medicine. 1999; 71(3): 139-164.

12. Schilsky ML, Shneider B. Population screening for Wilson's disease. J. Pediatr. 2002; 140 (5): 499-501.