Особенностью данного случая является дебют заболевания БВ с клинических проявлений гепатита и гемолитического криза. Имеющиеся у больного желтуха, гепато- и спленомегалия, умеренное повышение уровня трансаминаз вполне укладывались в картину гемолитической анемии, что определило диагностический поиск в ином направлении. Однако дважды отрицательный результат пробы Кумбса позволил усомниться в трактовке гемолитического криза как проявления аутоиммунной гемолитической анемии, в картину которой не укладывались такие симптомы, как желтуха, сохраняющаяся и после восстановления уровня Hb, нарастающая в динамике активность трансаминаз, повышение прямого билирубина уже на начальных этапах заболевания. В дебюте заболевания данные симптомы были недооценены. Лишь после установления у мальчика хронического гепатита неинфекционной природы, указания на гемолитический криз позволили заподозрить БВ, расширить диагностические мероприятия и выявить офтальмологические и неврологические изменения, характерные для данной болезни.
Как уже говорилось ранее, дебют БВ возможен с фульминантного гепатита и быстро прогрессирующей печеночной недостаточности. Подобный вариант отличается крайне неблагоприятным прогнозом, и единственным методом лечения может оказаться экстренная трансплантация печени. Приводим пример подобного течения БВ.
Мальчик Е.К., 8 лет. Родился от здоровых родителей, второй ребенок в семье (старшая сестра здорова). Заболевания печени у родственников родители отрицают. До 8 лет рос и развивался соответственно возрасту, жалоб не предъявлял. Летом 2006 г. перенес скарлатину в легкой форме, после чего при осмотре педиатра выявлено небольшое увеличение печени и селезенки. В биохимическом анализе крови, взятом впервые в жизни, наблюдалось умеренное повышение активности трансаминаз. Маркеры гепатита В и С в крови не обнаружены. На консультации инфекциониста гепатолога было высказано предположение о неинфекционной природе гепатита и назначено дополнительное обследование для уточнения его этиологии: определение уровня α1 антитрипсина (α1АТ) и церулоплазмина в сыворотке крови и экскреции меди с мочой. Уровень α1АТ соответствовал нормальным значениям. Экскреция меди превышала норму (380 мкг/сут), уровень церулоплазмина в сыворотке крови значительно снижен (2,2 мг/дл при норме 25-63 мг/дл). С диагнозом БВ рекомендована госпитализация в отделение гепатологии НЦЗД, однако в течение последующих 4 месяцев родители ребенка отдали предпочтение лечению методами нетрадиционной медицины. 13.11.2006 при повторном исследовании мочи выявлено значительное нарастание экскреции меди (>1400 мкг/сут). 15.11.2006 состояние ребенка резко ухудшилось: отмечалось повышение температуры тела до 38 0С, появились вялость, резкое снижение аппетита, темный цвет мочи, увеличение живота, отеки на голенях. Ребенок экстренно госпитализирован в МДКБ с диагнозом «Острый гломерулонефрит». Однако уже при осмотре данный диагноз был исключен. Общее состояние было тяжелым – ребенок вялый, аппетит резко снижен, отмечался «печеночный» запах изо рта. Обращали на себя внимание желтушность кожи и склер, множественные сосудистые звездочки на коже, пальмарность, слегка голубоватый оттенок ногтевых лунок и ногти в форме «часовых стекол». Живот увеличен в объеме, расширены вены передней брюшной стенки. Печень увеличена до +3-4 см, умеренной плотности, селезенка +3 см. В брюшной полости перкуторно определяется небольшое количество свободной жидкости.
При обследовании в общих анализах крови определялась тромбоцитопения до 81•109/л, анализ мочи без патологии. В биохимических анализах крови выявлены гипопротеинемия (55 г/л) и гипоальбуминемия (29 г/л), гипербилирубинемия (непрямой – 43,9 мкмоль/л, прямой – 54,6 мкмоль/л); выраженная гипохолестеринемия (1,6 ммоль/л), повышенная активность трансаминаз (АЛТ 194 и АСТ 234 ед/л). В коагулограмме отмечалось значительное снижение ПТИ (25%). Анализ крови на маркеры гепатита В и С отрицательный.
По данным УЗИ выявлено увеличение печени без выраженных нарушений ее эхоструктуры, увеличение селезенки, расширение селезеночной вены, наличие свободной жидкости в брюшной полости.
Осмотр невропатолога и окулиста отклонений не выявили. Учитывая клинические проявления заболевания, результаты проведенного ранее обследования диагноз БВ не вызывал сомнения. Ребенку была начата инфузионная терапия с в/в введением свежезамороженной плазмы, 10% раствора альбумина, антибактериальная (цефтриаксон), диуретическая терапия (верошпирон 100 мг/сут, лазикс 30 мг/сут), дюфалак. Однако состояние больного оставалось тяжелым, сохранялись желтуха, асцит, субфебрильная температура. На 4 й день пребывания в отделении вечером при подъеме температуры тела до 38,5 0С была введена литическая смесь, включающая анальгин и аминазин, что повлекло ухудшение состояния: отмечалось нарастание желтухи, резкое снижение аппетита, вялость и сонливость вплоть до развития сомнолентного состояния. По данным биохимических анализов крови выявлено увеличение уровня билирубина (непрямой и прямой фракций) без нарастания синдрома цитолиза (билирубин ферментная диссоциация); дальнейшее падение уровня протромбина и фибриногена. Таким образом, у ребенка с БВ имело место развитие фульминантного гепатита с быстрым прогрессированием печеночной недостаточности, в связи с чем проведение терапии Д пеницилламином было нецелесообразно. Единственным радикальным методом лечения являлось экстренное проведение трансплантациипечени. В течение следующих 2 дней на фоне продолжающейся инфузионной терапии, в/в введения преднизолона, несмотря на некоторую положительную динамику клинического состояния ребенка (стал активнее, появился аппетит), сохранялись геморрагические проявления в виде носового кровотечения, лабораторные проявления печеночной недостаточности. Через неделю после поступления в МДКБ ребенок был переведен в отделение трансплантации печени РНЦХ, где через 2 недели была проведена родственная трансплантация печени от отца больного.
