Пример 1. Ребенок С., 6 мес., поступил с жалобами на беспокойство, одышку, увеличенный размер живота и паренхиматозных органов, пастозность тканей нижних конечностей. Ребенок от 10 беременности (3 здоровых ребенка женского пола, 1 – замерший плод, 5 – медицинские абортов). Родители – азербайджанцы, находятся в кровнородственном браке (двоюродные брат и сестра). В роду неоднократные близкородственные браки. Имеются данные о частых смертях в роду детей мужского пола в раннем возрасте (причина не уточнена). Настоящая беременность протекала с токсикозом, угрозой прерывания. Роды – путем кесарева сечения. Масса при рождении – 4050 г, рост – 53 см. Период новорожденности протекал без особенностей. В связи с гипогалактией ребенок с периода новорожденности находился на смешанном вскармливании (смесь «Детолакт»), а с 2 мес. был переведен на полное искусственное вскармливание смесью «Малютка». Прививался по возрасту (БЦЖ, гепатит В). В трехмесячном возрасте отмечено появление болевой реакции на прикосновение к правому локтевому суставу без видимых признаков воспаления и рентгенологических изменений костной ткани в данной зоне. На следующий день после осмотра проведена плановая иммунизация, после которой у ребенка через сутки появилась болевая реакция на прикосновение к правому коленному суставу вновь без видимых признаков воспаления, кровоточивость из мест инъекции, носовое кровотечение. С подозрением на ДВС-синдром ребенок был госпитализирован в областную детскую больницу, где в ходе обследования установлен диагноз: ЦМВ инфекция, генерализованная форма, тяжелое течение с поражением ЦНС, паренхиматозных органов, сердечно-сосудистой системы. Внутриутробный гепатит с угрозой развития цирроза, асцит, портальная гипертензия. Очаговый миокардит. Кардиопатия. Согласно заключению гистологического обследования ткани печени, взятой при диагностической лапароскопии брюшной полости, у ребенка выявлен цирроз печени смешанного типа (макромикромодулярный).
В ОДБ проведено комплексная терапия с включением антицитомегаловирусного иммуноглобулина в/в (№7), ацикловира, гепатопротекторов, пробиотиков, антикоагулянтов, антибиотиков. Выписан по настоянию родителей.
Через месяц ребенок поступил в ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии АМН Украины» в тяжелом состоянии для уточнения диагноза и определения тактики дальнейшей терапии. Тяжесть состояния определялась признаками печеночной недостаточности, асцитом, дыхательной недостаточностью. В ходе обследования в клинике подтверждено наличие у ребенка генерализованной ЦМВ-инфекции (AT IgM CMV – 13,5 при норме до 9,0; IgG CMV – 65,6 при норме до 9,0). Однако характерные клинические симптомы (гепатоспленомегалия, асцит, отеки, повышенная кровоточивость, периодические парестезии); умеренное увеличение аминотрасфераз в 1,5-3 раза выше нормы при выраженной тяжести состояния ребенка, снижении синтетической функции печени (альбумина и витамина-К-зависимых факторов свертывания, тенденции к гипогликемии); особенностей УЗИ печени (мелкоочаговые образования в ткани печени – 3-7 мм); наличие многочисленных близкородственных браков в роду и семье; анамнестические данные об имеющих место в роду смертях детей мужского пола в раннем возрасте позволило заподозрить наследственную патологию обмена веществ. Ребенок консультирован в медико-генетической консультации института, была заподозрена тирозинемия, в связи с чем проведено изучения аминокислотного спектра крови, мочи на аминокислотном анализаторе. Выявлено значительное превышение уровня метионина и тирозина в крови: метионин – 23,36 мг% (норма – 1,32 мг%), тирозин – 20,32 мг% (норма – 5,098 мг%); и моче (тирозин – 26,01 мг%, метионин – 6,25 мг% при норме – 4,3 мг% и 1,5 мг% соответственно). На основании совокупности характерных клинических и биохимических данных установлен клинический диагноз: нарушение обмена веществ, тирозинемия I типа, острая форма, печеночная недостаточность, цирроз, асцит, портальная гипертензия, рахит II, п/о течение, период разгара.
Разработана диета с ограничением содержания тирозина (6 мг/кг массы тела в сутки) и фенилаланина (80 мг/кг массы в сутки) под контролем содержания этих аминокислот в крови и моче, что способствовало временному улучшению состояния пациентов, существенно не влияя на прогноз заболевания. На фоне комплексной терапии с применением дезинтоксикационных, противовоспалительных препаратов, гепатопротекторов, гемостатиков состояние ребенка стабилизировалось. Родителям ребенка была рекомендована трансплантация печени, от которой они отказались. В состоянии средней тяжести для дальнейшего лечении переведен в ОДБ.
