• Пациентам и родственникам >
  • Визит в лабораторию >
    • Амниоцентез
    • Биопсия ворсин хориона
    • Что такое генетическое исследование?
    • Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
    • Что происходит в генетической Лаборатории?
    • Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
    • Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
    • Словарь генетических терминов
    • Хромосомные нарушения
    • Хромосомные транслокации
    • Доминантное наследование
    • Рецессивное наследование
    • Х-сцепленное наследование
    • Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
    • АЛТ
    • Альбумин (в крови)
    • Альфа-Амилаза панкреатическая
    • АСТ
    • Антистрептолизин-О
    • Билирубин общий
    • Билирубин прямой
    • Витамин B12
    • Гамма-глутамилтранспептидаза
    • Магний
    • Железо
    • Калий
    • Натрий
    • Хлор
    • Креатинин (в крови)
    • Кальций ионизированный
    • Кальций общий
    • Креатинфосфокиназа
    • Лактатдегидрогеназа
    • Мочевая кислота (в крови)
    • Мочевина (в крови)
    • Общий белок (в крови)
    • Ревматоидный фактор
    • C-реактивный белок
    • Трансферрин
    • Ферритин
    • Фолиевая кислота
    • Фосфатаза щелочная
    • Фосфор неорганический (в крови)

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

Возможны несколько исходов каждой беременности:

• Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
• Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
• У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
• Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом – генетиком. Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими "de novo" (от латинского слова). В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Это называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им могут предложить пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи- генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

• Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
• Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
• Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
• Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
• Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Где я могу получить более подробную информацию о хромосомных изменениях?

Это лишь краткое описание хромосомных изменений. Более подробную информацию Вы можете получить из следующих источников:

Unique

Группа поддержки больных с редкими хромосомными заболеваниями, Великобритания Telephone: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org

Orphanet

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе. www.orpha.net

EuroGentest

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе. www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России www.med-gen.ru

Статьи и монографии