При гистологическом исследовании сердца кардиомиоциты резко увеличены в размерах, «растительного» вида. Центральную часть клетки занимает массивная вакуоль, которая при окраске реактивом Шиффа дает ярко-малиновое окрашивание. В ткани печени гепатоциты резко увеличены в размерах, с крупными вакуолями, цитоплазматические включения дают положительную реакцию на гликоген, аналогичную таковой в кардиомиоцитах; в части полей зрения определяются многочисленные скопления тонкостенных лимфангиэктазов. В поперечнополосатых и гладких мышцах различных органов и тканей миоциты резко увеличены в размерах, с пенистой цитоплазмой, при окраске на гликоген – ярко-малиновые цитоплазматические включения. В почках признаки накопления не выражены. В веществе головного мозга выражены явления отека и набухания.

Патологоанатомический диагноз: основное заболевание тезауризмоз (гликогеноз): кардиомегалия (масса сердца 180 г при норме 36 г), макроглоссия, гепатомегалия за счет отложения: гликогена в цитоплазме кардиомиоцитов, гепатоцитов, мышцах языка, пищевода, желудка, диафрагмы; осложнения: застойное венозное полнокровие внутренних органов, множественные мелкоочаговые кровоизлияния в легкие; острое набухание вещества головного мозга с вклинением миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие; сопутствующее заболевание: лимфангиома печени.

Заключение о причине смерти: смерть ребенка, страдающего генерализованным гликогенозом с тяжелым поражением сердца, наступила в результате острого набухания вещества головного мозга гипоксического генеза, обусловленного сердечной недостаточностью. Вариант гликогеноза с большой степенью вероятности относится ко 2-му типу (болезнь Помпе).

Родители ребенка обследованы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН.

Результаты ДНК-диагностики представлены в таблице.

Таблица Результаты ДНК-диагностики родителей ребенка