Открытие клеточных поверхностных рецепторов, которые участвуют в транспортировке лизосомных ферментов в ткани-«мишени», сделало возможной при некоторых видах лизосомных болезней накопления (ЛБН) фермент-заместительную терапию (ФЗТ). Такая терапия в настоящее время доступна при болезнях Гоше, Фабри и мукополисахаридозе (МПС) I типа (болезнь Гурлера/ Шейе), МПС II (болезнь Хантера), МПС VI (болезнь Марото-Лами) и болезни Нимана-Пика, ведутся клинические испытания препаратов и для лечения БП. В последнее время было проведено три открытых клинических исследования, в которых участвовали 15 детей грудного возраста с классической инфантильной формой БП. Эти исследования показали, что ФЗТ приводит к уменьшению размеров сердца, улучшает функцию сердечной и скелетных мышц и продлевает жизнь ребенку.
Ниже приводим собственное наблюдение БП.
Ребенок (пробанд) Миша С., 5 мес., от родителей 28 лет.
Наследственность: у матери хронический тонзиллит, миопия, вегето-сосудистая дистония; у отца частые обструктивные бронхиты, бронхиальная астма, гипертрофия миокарда левого желудочка; у тети пробанда по отцовской линии бронхиальная астма; у деда и бабушки пробанда по материнской линии сахарный диабет.
Ребенок от I беременности, протекавшей с анемией и нефропатией в I и II триместре. Многоводие. Роды срочные, быстрые (10 ч). Безводный промежуток 5 ч. Родился массой тела 3480 г, длиной 54 см, окружность головы 36 см, окружность груди 36 см, с тугим однократным обвитием пуповины вокруг шеи. Закричал после отсасывания слизи, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Состояние при рождении средней тяжести за счет неврологической симптоматики в виде синдрома угнетения ЦНС с элементами возбуждения, общего отечного синдрома. На 6-е сутки жизни ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных ДГКБ им. Святого Владимира, затем в возрасте 2 недель – в отделение патологии новорожденных Перинатального кардиологического центра ГКБ № 67 в связи с брадикардией.
Состояние ребенка при поступлении было тяжелым за счет неврологической симптоматики в виде резкого снижения двигательной активности, диффузной мышечной гипотонии, спонтанного клонуса стоп, тремора ручек, оперкулярных пароксизмов, гипорефлексии. Умеренно диспластичный фенотип (череп вытянут в передне-заднем направлении, неправильная форма ушных раковин). Кожные покровы субиктеричны. Дыхание поверхностное, хрипы в легких не выслушивались. Умеренная макроглоссия. Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечались расширение границ относительной сердечной тупости в обе стороны, приглушение тонов сердца, брадиаритмия 80-100 ударов в мин, систолический шум слабой интенсивности с p. max. в IV межреберье слева от грудины. Печень выступала из-под края реберной дуги по средне-ключичной линии на 2 см, край – умеренной плотности. Селезенка не пальпировалась.
Учитывая синдром мышечной гипотонии, брадикардию, макроглоссию, субиктеричный оттенок кожных покровов, проведена оценка тиреоидного статуса (ТТТ, Т3, Т4 в сыворотке крови). Нормальные показатели уровня тиреоидных гормонов позволили исключить врожденный гипотиреоз.
Проведенное базисное кардиологическое обследование (ЭКГ, рентгенография грудной клетки, цветная допплер ЭХОКГ) позволили выявить у ребенка функционирующее овальное окно с лево-правым шунтированием (что и было причиной небольшого систолического шума), а также гипертрофию миокарда левого желудочка без обструкции выводного отдела левого желудочка. Толщина миокарда левого желудочка (ТМ ЗСЛЖ) составила 9 мм (норма 3-4 мм).
