Показатели нейросонографии (НСГ) демонстрировали наличие выраженной дилатации передних рогов боковых желудочков мозга (D = 12 мм, S = 10 мм) и затылочных рогов (D = S = 25 мм) с быстрым нарастанием размеров окружности головы и отрицательной динамикой показателей НСГ. Имел место эпизод фебрильных судорог. Сохраняющийся синдром выраженной мышечной гипотонии с прогрессированием гидроцефального синдрома потребовали проведения дальнейшего обследования (в первую очередь, исключения детского церебрального паралича) и лечения ребенка в условиях неврологического стационара (ДПНБ № 18), где он находился в течение одного месяца.
В возрасте 2 месяцев мальчик госпитализируется в грудное отделение ПКЦ ГКБ № 67 в состоянии близком к тяжелому с проявлениями гидроцефального синдрома (окружность головы 39,5 см), выраженной мышечной гипотонии (голову не держит), умеренной макроглоссии и бронхита с бронхообструктивным синдромом. При осмотре было обращено внимание на уплотнение и некоторое увеличение объема икроножных мышц. Сохранялись симптомы кардиомегалии (КТИ 57 %) и гепатомегалии. Результаты повторной допплер ЭХОКГ позволили отметить сохраняющуюся гипертрофию обоих желудочков (больше левого), а также межжелудочковой перегородки без препятствия кровотоку со снижением как систолической, так и диастолической функции. Толщина миокарда правого желудочка (ТМПЖ) составила 6,4 мм, межжелудочковой перегородки – 9 мм, ТМ ЗСЛЖ – 13,8 мм. Фракция выброса левого желудочка (ФВ ЛЖ по Teiholz) составила 60%. В биохимическом анализе крови отсутствовали признаки остротекущего воспаления, но было выявлено повышение уровня трансаминаз (АЛТ 101,8 ед/л, АСТ 197,2 ед/л), ЛДГ (1297 ед/л), КФК (554 ед/л). Уровень глюкозы составил 5,3 ммоль/л. В дальнейшем у ребенка постоянно отмечалась гиперферментемия на фоне нормогликемии. Показатель PQ на ЭКГ был в пределах нормы, составляя 0,12 с.
Учитывая данные клиники (затяжное течение бронхита на фоне диффузной мышечной гипотонии, макроглоссия, уплотнение икроножных мышц, симметричная необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, гиперферментемия в сыворотке крови с повышением содержания АЛТ в 2 раза, АСТ в 5 раз, ЛДГ в 3-4 раза, КФК в 3 раза, щелочной фосфатазы в 3 раза), у ребенка была заподозрена патология из группы нервно-мышечных заболеваний (врожденные митохондриальные миопатии или врожденные мышечные дистрофии). Похожую симптоматику имеет генетический синдром Кохера – Дебре – Семилейнена, который был исключен по причине нормальных показателей тиреоидного статуса. Ребенку было показано проведение электромиографии (ЭМГ).
В течение последующего месяца мальчик дважды находился на стациионарном лечении в ДГБ № 9 и ДКБ № 1 с ОРВИ, острым бронхиолитом, пневмонией, осложненной ателектазом нижней доли левого легкого и клиникой сердечно-легочной недостаточности. Помимо лечения инфекционной патологии у мальчика были исключены внутриутробные инфекции, определен уровень лактата (1,8 ммоль/л) и пирувата (0,11 ммоль/л), проведено кариотипирование (46 XY). В результате выполненной ЭМГ исключена патология мотонейронов (спинальные амиотрофии) и зафиксированы диффузные изменения первично-мышечного характера. Тем не менее нормальное соотношение лактата и пирувата позволило отвергнуть диагноз митохондриальной патологии и митохондриальных врожденных миопатий.
