В дальнейшем состояние ребенка продолжало ухудшаться. В возрасте 5 мес он практически не держал голову, не переворачивался. Сохранялись мышечная слабость, макроглоссия, плотность икроножных мышц, кардиомегалия, сердечный «горб», одышка, рассеянная крепитация в легких. Исследование активности α-глюкозидазы, проведенное в лаборатории наследственных болезней обмена веществ НБО в МГНЦ РАМН*, выявило умеренное (на 30%) снижение активности данного фермента, что позволило заподозрить у мальчика гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе). Требовалось проведение ДНК-диагностики, но в связи с очередным ухудшением состояния (лихорадка, нарастание одышки, интоксикации) в возрасте 5 мес 10 дней мальчик вновь госпитализирован в ДГБ № 9 в отделение реанимации. Тяжесть состояния была обусловлена сердечно-легочной недостаточностью, инфекционным токсикозом, микроциркуляторными, метаболическими и электролитными нарушениями. Несмотря на проводимую комплексную интенсивную терапию, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось, развился ДВС-синдром, и при нарастающих симптомах сердечно-легочной недостаточности ребенок умер.
При патологоанатомическом исследовании обнаружены следующие изменения. Труп мальчика пониженного питания с бледными суховатыми кожными покровами, выраженным акроцианозом. Язык увеличен в размерах, не помещается в ротовой полости. В области грудины и ребер определяется «сердечный горб». Сердце шаровидной формы, резко увеличено в размерах (масса сердца 180 г при норме 36 г). Миокард значительно утолщен, плотный, белесовато-серый. Полости желудочков уменьшены в размерах. Печень увеличена в 2 раза по сравнению с возрастной нормой, ткань печени темно-красная, плотно-эластичная. Мозг резиноподобной консистенции, хорошо сохраняет форму на столе. На миндалинах мозжечка определяется борозда вклинения в большое затылочное отверстие. В остальных органах выражены дистрофические изменения и расстройства кровообращения.
*В лаборатории НБО ГУ МГНЦ РАМН с помощью различных современных методов исследования (биохимические – определение активности ферментов, определение различных метаболитов; молекулярно-генетические – прямая и косвенная ДНК-диагностика; аналитические – газовая и высокоэффективная жидкостная хроматография, тандемная масс-спектрометрия) проводится диагностика следующих групп НБО: лизосомные болезни накопления, пероксисомные заболевания, митохондриальные болезни, органические ацидурии, аминоацидоапатии, дефекты обмена галактозы и фруктозы, гликогенозы, нарушения обмена холестерина, дефекты митохондриального β-окисления, в том числе редких НБО – недостаточность биотинидазы, глутаровая ацидурия тип 1, болезнь Менкеса, аутоиммунный полигландулярный синдром, недостаточность α1-антитрипсина, болезнь Лафора, гликогенозы 0 типа и XI типа. Адрес: 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1; тел. (095) 324 2004; e-mail: labnbo@medgen.ru; www.labnbo.narod.ru.
