Типичным ранним симптомом болезни Фабри у детей является нейропатическая боль, которая может иметь кризовое (эпизоды сильной жгучей боли в конечностях, возникающей при лихорадке, физической нагрузке, стрессе и быстрых изменениях температуры) или хроническое течение (жжение и парестезии). С возрастом акропарестезии обычно прекращаются. Другой классический симптом - ангиокератомы, которые представляют собой поверхностные ангиомы, локализующиеся на ягодицах, в паховой области, на передней брюшной стенке и верхних конечностях и увеличивающиеся с возрастом (рис. 2). К характерным проявлениям болезни Фабри относят также ангидроз или гипогидроз (отсутствие пота или уменьшение его выделения) и помутнение роговицы (“cornea verticillata”), которое может быть выявлено с помощью щелевой лампы. У детей описаны также шум в ушах, снижение слуха, утомляемость. Часто отмечаются желудочно кишечные расстройства (боль в животе, обычно возникающая после еды, тошнота, рвота, диарея), хотя они мало специфичны. В более старшем возрасте наблюдается поражение почек (протеинурия, гематурия, нефротический синдром и прогрессирующая почечная недостаточность) [25]. Характерно также развитие нарушений мозгового кровообращения (инсульта и транзи-торных ишемических атак) в молодом возрасте, в том числе до 30 лет. Наличие указанных проявлений у пациента с гипертрофией левого желудочка неясного происхождения служит основанием для проведения специальных исследований для исключения болезни Фабри.
Поражение сердца или почек может быть единственным проявлением болезни Фабри [26]. У таких пациентов отсутствуют какие-либо симптомы заболевания в детском возрасте. Описан также промежуточный фенотип, характеризующийся развитием гипертрофии левого желудочка и аритмий в возрасте около 40 лет с последующим присоединением хронической болезни почек [27]. Диагностировать атипичный “сердечный” вариант болезни Фабри можно только путем скрининга. Как указано выше, генетические мутации, характерные для болезни Фабри, обнаруживали у 0,9-11,8% пациентов с диагнозом гипертрофической кардиомиопатии.
Учитывая наследственный характер болезни Фабри, важное значение в диагностике имеет изучение семейного анамнеза. Однако необходимо учитывать, что у родственников пациента заболевание может быть нераспознанным. Соответственно, при опросе следует обращать внимание на возможные проявления болезни Фабри, например, случаи смерти от почечной недостаточности или инсульта в молодом возрасте.
Рис. 2. Распространенные ангиокератомы у пациента с болезнью Фабри [1]
