Варианты поражения сердца при болезни Фабри

Поражение сердца и сосудов относят к числу распространенных и прогностически неблагоприятных проявлений болезни Фабри. M.Patel и соавт. [9] анализировали частоту основных сердечно-сосудистых исходов (инфаркта миокарда, сердечной недостаточности или смерти от заболеваний сердца) у 2869 пациентов, включенных в регистр болезни Фабри (Fabry Outcome Survey — FOS), который ведется с 2001 года. Развитие подобных исходов наблюдали у 83 (5,8%) из 1424 мужчин и 54 (3,7%) из 1445 женщин в возрасте в среднем 45 и 54 года, соответственно. Первым сердечно-сосудистым событием чаще была сердечная недостаточность, развитие которой было отмечено у 3,5% мужчин и 2,3% женщин. Основными факторами риска сердечно-сосудистых исходов были артериальная гипертония и гипертрофия левого желудочка. К августу 2008 года умерли 87 пациентов, включенных в этот регистр, в том числе 75 мужчин и 12 женщин [10]. У этих пациентов диагноз был установлен значительно позднее, чем во всей выборке больных. Ожидаемая продолжительность жизни у мужчин и женщин с болезнью Фабри составила 58,2 и 75,4 года, соответственно, в то время как во всей популяции американцев она достигает 74,7 и 80,0 лет. Основными причинами смерти у мужчин и женщин были сердечно-сосудистые осложнения. Однако большинство (57%) больных, умерших от сердечно-сосудистых причин, получали почечную заместительную терапию. По мнению авторов, определенный вклад в раннюю смертность обследованных пациентов вносила поздняя диагностика заболевания. Структура смертности больных с болезнью Фабри постепенно меняется. По данным упоминавшегося выше регистра FOS [11], до 2001 года главными причинами смерти были почечная недостаточность у мужчин (42%) и цереброваскулярные осложнения у женщин (25%), в то время как в последующие 7 лет как мужчины, так и женщины чаще умирали от заболеваний сердца (34% и 57%, соответственно).

Рис. 1. Утолщение задней стенки левого желудочка и меж-желудочковой перегородки у пациента с болезнью Фабри [1]