Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью ЭКГ, эхо-кардиографии и магнитно-резонансной томографии (рис. 1). В разных исследованиях гипертрофия миокарда определялась у 51-55% мужчин (медиана возраста 4345 лет) и 33-38% женщин (медиана возраста 55 лет) с этим заболеванием [12,13]. В отличие от гипертрофической кардиомиопатии, у большинства больных развивается симметричное утолщение стенок левого желудочка. Утолщение стенок сердца нельзя объяснить только отложением гликосфинголипидов в миоцитах и проводящей ткани, так как их доля составляет менее 3% от общей массы миокарда. Соответственно, более важное значение имеют гипертрофия миоцитов и фиброз [12]. Гипертрофия миокарда вносит важный вклад в развитие других клинических проявлений поражения сердца. Например, по данным обследования 714 пациентов с болезнью Фабри, одышка/сердечная недостаточность, стенокардия/боль в груди и аритмии/сердцебиения имелись у 50-59% пациентов с гипертрофией левого желудочка, однако те же симптомы определялись и у 20-26% пациентов с нормальной массой миокарда левого желудочка [13].
Гипертрофия и фиброз миокарда часто сопровождаются легкой или умеренной диастолической дисфункцией левого желудочка [14]. Для оценки функции сердца в последние годы применяют тканевую допплер-эхокардиографию, результаты которой могут иметь важное значение в диагностике бессимптомного поражения сердца. По данным одного исследования [15], при отсутствии гипертрофии левого желудочка чувствительность и специфичность снижения времени изово-люмического сокращения <105 мс составили 100% и 91%, соответственно, снижения скорости кровотока в начале диастолы (Еа) <15,5 см/с — 44% и 93% и увеличения времени изоволюмического расслабления >60 мс — 28% и 97%. Нарушения диастолической функции могут привести к развитию сердечной недостаточности. При обследовании 1448 пациентов с болезнью Фабри признаки застойной сердечной недостаточности выявили у 11% мужчин и 6% женщин, причем средняя фракция выброса левого желудочка у них была нормальной (63,1+9,1%) [16].
У пациентов с болезнью Фабри часто развиваются предсердные и желудочковые аритмии и нарушения проводимости, связанные с отложением гликосфинго-липидов в миоцитах и фиброзом, а также дилатацией предсердий и относительной ишемией миокарда на фоне гипертрофии левого желудочка. Аритмии могут быть причиной обмороков, а также одним из механизмов развития инсульта и транзиторных ишемических атак [13]. У 78 пациентов с болезнью Фабри, которых наблюдали в течение 10 лет, частота пароксизмальной фибрилляции предсердий составила 13% (что в несколько раз выше, чем в общей популяции), а нестойкой желудочковой тахикардии — 8%. У всех пациентов с желудочковой аритмией определялась гипертрофия левого желудочка [17]. У 10% пациентов был имплантирован водитель ритма по поводу полной атрио-вентрикулярной блокады или брадикардии. В более крупном исследовании частота имплантации постоянного водителя ритма составляла 3% [13].
