Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2-3 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения, или же они могут быть Вам переданы каким-то другим образом (например, по телефону). Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

Что, если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание?

Если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка. Крайне редко анализ может выявить необычные хромосомные перестройки, значение которых для здоровья ребенка будет неясным.

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у ребенка будет выявлено наследственное заболевание.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ. Вы также можете обратиться к брошюре «Часто задаваемые вопросы», в которой перечислены вопросы о генетическом исследовании, которые Вы, возможно, захотите обсудить с врачом. Она была составлена при помощи тех, оказывался в сходных обстоятельствах.

Это краткое описание БВХ, более подробную информацию Вы можете получить из следующих источников:

Orphanet

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе. www.orpha.net

EuroGentest

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе. www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России www.med-gen.ru

Страницы:
←1
3
→
из 3