Сочетание кардиальных (гипертрофическая кардиомиопатия, фибрилляция предсердий, ШИК-позитивная инфильтрация в миокарде, немотивированные подъемы АД) и экстракардиальных (молодой возраст, грубые черты лица, ангиокератомы типичной локализации, нарушенная толерантность к теплу и холоду, ампутация дистальной фаланги пальца, гипогидроз, паховая грыжа, хроническая почечная недостаточность у близкого родственника) симптомов позволяло предположить заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. В качестве возможных рассматривались болезнь Фабри, болезнь Данона, взрослая форма гликогеноза 2-го типа (болезнь Помпе) или митохондриальная кардиомиопатия (см. таблицу).
Таблица. Дифференциальная диагностика вероятных наследственных заболеваний у пациента П.
| Симптомы и особенности, выявленные у пациента | Болезнь Фабри |
Болезнь Данона
|
Болезнь Помпе, взрослая форма | Митохондриальная кардиомиопатия |
| Грубые черты лица | Типично | Не противоречит | Нехарактерно | Нехарактерно |
| Гипертрофия миокарда | Не противоречит | Не противоречит | Не противоречит | Не противоречит |
| Мерцательная аритмия | Не противоречит | Не противоречит | Не противоречит | Не противоречит |
| Подъемы артериального давления | Не противоречит | Не противоречит | Нехарактерно | Не противоречит |
| Активные занятия спортом (кандидат в мастера спорта, спортивная гребля) | Не противоречит | Не противоречит | Противоречит диагнозу | Противоречит диагнозу |
| Накопление ШИК-позитивного субстрата в миокарде | Типично | Типично | Типично | Противоречит |
| Ангиокератомы | Типично | Нехарактерно | Нехарактерно | Нехарактерно |
| Гипогидроз | Типично | Нехарактерно | Нехарактерно | Нехарактерно |
| Акропарестезии, ампутации дистальных фаланг | Типично | Нехарактерно | Нехарактерно | Нехарактерно |
| Болезни сердца и/или почек у родственников | Типично | Типично | Возможно | Типично |
| «Вертикальное» наследование, мужчины болеют заметно тяжелее | Типично | Типично | Противоречит диагнозу | Нехарактерно |
Наиболее вероятным представлялся диагноз болезни Фабри. С целью подтверждающей диагностики было проведено биохимическое исследование – определение активности фермента α-галактозидазы. Остаточная активность α-галактозидазы составила 5,1 нМ/мг/ч (норма 48,1-150,3 нМ/мг/ч). Таким образом, диагноз болезни Фабри был подтвержден. Был также проведен поиск мутаций в гене X-Gal. У больного П. была выявлена новая мутация p.Q283K [замена аминокислоты глутамина (Gln, Q) на лизин (Lys, K) в положении 283] в гемизиготном состоянии.
