Рисунок 3. Эхокардиография, изображение в 4-камерной позиции. Обращают на себя внимание значительное увеличение левого предсердия и гипертрофия межжелудочковой перегородки.
Таким образом, у молодого человека, хорошо переносящего физические нагрузки, в течение нескольких лет имелась ФП, в значительной степени обусловленная митральной регургитацией с выраженной дилатацией левого предсердия, в сочетании с атриовентрикулярной блокадой и блокадой правой ножки пучка Гиса. При этом желудочковые аритмии практически отсутствовали, несмотря на отчетливые признаки гипертрофии левого желудочка (без обструкции) по данным электрои эхокардиографии, не было признаков сердечной недостаточности. Наличие регургитации и пролабирования створок клапанов в соче-тании с паховой грыжей заставляли предполагать синдром мезенхимальной дисплазии; гипертрофия миокарда могла объясняться длительными тренировками («спортивное сердце»), а также быть проявлением истинной гипертро-фической кардиомиопатии либо, что также не исключалось, болезни накопления. В то же время 4-кратное повышение титра антител к суммарному миокардиальному антигену в сочетании с нарушениями ритма, проводимости и небольшим количеством жидкости в перикарде могло отражать воспалительное поражение сердца (в том числе в сочетании с одним из перечисленных состояний). На этом этапе больной был обсужден с генетиком, рекомендовано продолжить обследование.
С учетом неясного характера первичного поражения сердца (диагноз оставался синдромным) было принято решение о проведении эндомиокардиальной биопсии. Доступом через бедренную вену произведен забор 5 участков миокарда правого желудочка и межжелудочковой пе-регородки. При исследовании биоптатов методом полимеразной цепной реакции генома вирусов Эпштейна-Барр, простого герпеса 1-го, 2-го и 6-го типов, вируса герпеса человека 3-го типа и цитомегаловируса не выявлено.
Гистологическое исследование: при окраске гематок-силином и эозином эндокард тонкий, сосуды Тебезия со склерозированными стенками. Кардиомиоциты с очаговым накоплением некой субстанции, вытесняющей в виде округлой вакуоли все компоненты цитоплазмы по типу очагов миолиза с формированием пустот в цитоплазме. При окраске по ван Гизону слабо выраженный склероз интерстициальной ткани. При ШИК-реакции обнаруживается накопление мембраносвязанного ШИК-положительного вещества. Наиболее вероятно, что данным веществом являлся гликоген, однако положительную реакцию с реактивом Шиффа (фуксинсернистой кислотой) дают также гликопротеины, полисахариды, ряд мукополисахаридов, гликолипиды и ряд жирных кислот.
Клиническая картина в сочетании с данными биопсии позволяла предполагать в первую очередь взрослую форму гликогеноза 2-го типа (болезнь Помпе), при которой гликоген накапливается в лизосомах вследствие отсутствия лизосомальной a-D-глюкозидазы и кислой мальтазы, характерно сочетание миопатии с медленно прогрессирующей слабостью проксимальных отделов преимущественно нижних конечностей, сколиоза грудного отдела, лордоза, крыловидных лопаток, «гипертро фической» кардиомиопатии, медленно прогрессирующей сердечной недостаточности, атриовентрикулярной блокады, гиперлипидемии. Описан, например, случай развития трепетания предсердий, эмболии почечной артерии, атриовентрикулярной блокады, гипертрофии левого желудочка и тяжелой сердечной недостаточности (со снижением фракции выброса до 9%) в отсутствие миопатии и поражения печени у пациента 45 лет с болезнью Помпе, которому также была выполнена эндомиокардиальная биопсия [1]. Кроме того, в литературе имеются описания сходной клинической картины у пациентов с болезнью Фабри – описан, в частности, больной 50 лет с признаками гипертрофии сердца, снижением фракции выброса до 32%, постоянной формой ФП и без ангиокератом, парестезий в конечностях, гипогидроза и почечной недостаточности, которому диагноз поставлен по результатам биопсии сердца [3].
Требовалась окончательная верификация диагноза с проведением биохимического и генетического исследований, в связи с чем пациент был направлен к генетику.
На первичном приеме генетика были проведены общий осмотр пациента, анализ данных клинических и инструментальных исследований, проведенных в ММА им. И.М. Сеченова, сбор семейного анамнеза.
При осмотре было обращено внимание на грубые черты лица, множественные ангиокератомы в нижней трети живота, поясничной и ягодичной областях, правостороннюю паховую грыжу. Кроме того, обратило внимание, что дедушка по материнской линии умер в возрасте 38 лет от хронической почечной недостаточности, у него имелись жалобы на боли в сердце, однако точный диагноз остался неизвестным; у матери пациента также имеются множественные ангиокератомы аналогичной локализации.
