Метилмалоновая ацидемия у ребенка грудного возраста
Кафедра детских болезней №1 ГОУ ВПО РГМУ, Москва
© Коллектив авторов, 2007
Г.А. Самсыгина, Т.А. Дудина
Педиатрия № 4, 2008 г
Метилмалоновая ацидемия (ММА) наряду с общей гомоцистеинемией описаны за рубежом уже более чем у 700 детей и подростков в возрасте от 4 дней жизни до 19 лет [1, 2]. В отечественной литературе эти описания еще редкость. Хотя благодаря зарубежным описаниям известно, что максимальная концентрация метилмалоновой кислоты (ММК) в плазме крови (от 0,4 до 1,7 ммоль/л) наблюдается, если ММА выявляется в возрасте от 6 нед до 6 мес жизни. Уже после 6 мес у детей плазменный уровень ММК не превышает 0,25 ммоль/л, а начиная с 12-месячного возраста концентрация ММК при ММА не превышает 0,2 ммоль/л [1].
ММА проявляется главным образом задержкой нервно-психического развития ребенка, в ряде случаев диабетом, кардиоваскулярной и ренальной недостаточностью [2].
Приводим наше наблюдение.
Девочка Л. Алина поступила в реанимационное отделение Морозовской детской городской клинической больницы в возрасте 6 месяцев 04.02.2005 с направляющим диагнозом: перинатальная энцефалопатия, судорожный синдром?
Из анамнеза заболевания известно, что мать отмечает с 3,5 месяцев ухудшение состояния ребенка: снизился аппетит, перестала прибавлять в весе, появились срыгивания, приступы беспокойства. Нарастала вялость, появились признаки гипотонии с регрессом психомоторных функций. Стала отказываться от еды. В ночь с 03.02 на 04.02 2005 у девочки появились дыхательные нарушения, шумное дыхание, тахипноэ, нарушение сознания, в связи с чем девочка была госпитализирована.
Из анамнеза жизни известно, что ребенок от I беременности, протекавшей с угрозой прерывания, I срочных родов путем планового кесарева сечения (матери 40 лет). В родах тугое обвитие пуповиной. Масса тела при рождении 3060 г, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Выписана из родильного дома на 9-е сутки жизни с потерей массы тела 400 г. Находилась на естественном вскармливании до 3 месяцев, потом 2 недели находилась на смешанном вскармливании, с 3,5 месяцев – на искусственном вскармливании, получает смесь НАН безлактозную.
Психомоторное развитие до 3,5 месяцев было по возрасту. Аллергологический и наследственный анамнез не отягощен.
При поступлении состояние крайне тяжелое. Девочка находилась в коме II степени, затем I степени. Отмечали одутловатость лица, тахипноэ, тахикардию, увеличение размеров печени до 3-4 см из-под края реберной дуги. При обследовании в реанимационном отделении выявлен метаболический ацидоз pH 7,1. Отмечались колебания уровня глюкозы от 5,9 до 34 ммоль/л со снижением до 0,9-1,8 ммоль/л. Но с 14.02 уровень глюкозы нормализовался и больше не нарастал. Имело место снижение общего белка плазмы до 31-32 г/л.
На фоне инфузионной терапии и терапии, направленной на восстановление гомеостаза, состояние ребенка стабилизировалось, и она была переведена 09.02 в 9 неврологическое отделение той же больницы с диагнозом: состояние после комы II степени неясного генеза.
При поступлении в 9 неврологическое отделение состояние девочки тяжелое, находится в сознании, отмечается кратковременная фиксация взгляда. На тактильные раздражители отвечает беспокойством. Кожа бледная, одутловатость лица, пастозность стоп. Тахикардия, тахипноэ. Живот мягкий безболезненный. Печень пальпируется на 5,5 см ниже края реберной дуги, плотная, безболезненная. Селезенка не пальпируется. Стул 2-3 раза в сутки, кашицеобразный, без патологических примесей. Менингеальных и очаговых симптомов нет. Обращает на себя внимание наличие диффузной мышечной гипотонии. Сухожильные рефлексы живые, D=S. Девочка не сидит, голову не удерживает, нет опоры на ноги, ребенок не сосет, не глотает.
Антропометрические данные (возраст 6 месяцев): масса тела 6500 г, рост 65 см.
Анализ периферической крови без отклонений от нормы.
