Биохимический анализ крови: общий белок 64 г/л, альбумины 35 г/л, мочевина 0,47 ммоль/л (снижена), креатинин 3 мкмоль/л, мочевая кислота 6,4 ммоль/л (снижена), холестерин 3,8 ммоль/л, глюкоза 8,2 ммоль/л (повышена), АЛТ 132 ед (повышена), АЛТ 118 ед (повышена), ß-липопротеиды 64 ммоль/л, тимоловая проба 7,2 ммоль/л, серомукоид 0,135 ммоль/л, щелочная фосфатаза 326 ед/л, амилаза 50 ед/л, калий 3,6 ммоль/л, натрий 152 ммоль/л, общий кальций 2,58 ммоль/л, фосфор 3,07 ммоль/л (повышен), триглицериды 2,4 ммоль/л, лактат от 07.02 5 ммоль/л (норма до 2,5 ммоль/л), от 09.02 в норме.
Аминокислотный спектр мочи и крови (на обычные аминокислоты) в пределах нормы, отмечено незначительное снижение карнитина.
Биопроба мочи на содержание органических кислот и их метаболитов от 09.02: значительное повышение ММК до 3495 мкмоль/л при норме до 2 мкмоль/л.
ЭЭГ и видеомониторинг: эпилептической активности не выявлено, отмечено замедление основной активности.
Осмотр глазного дна: патологии не выявлено.
МРТ головного мозга: диффузная преимущественно церебральная атрофия мозга в лобно-височных областях.
Нейросонография: рисунок извилин и борозд не изменен, расширение межполушарной щели до 9 мм, умеренное расширение желудочковой системы.
УЗИ тимуса и органов брюшной полости патологии не выявило. Рентгенограмма легких патологии не выявила. ЭКГ: синусовая тахикардия. ЭХОКГ: трабекула левого желудочка (вариант нормы).
Таким образом, был установлен диагноз: основной – метилмалоновая ацидемия; осложнение основного диагноза: метаболическая энцефалопатия, задержка психомоторного развития.
Девочка получала следующее лечение. Рекомендованы малобелковая диета с резким ограничением животного белка до 1 г/кг массы тела и гипоаллергенные каши; коррекция недостаточности белка путем добавления специального лечебного продукта XMTVI в количестве 50 г в сутки (рекомендация докт. мед. наук Л.Н. Николаевой). Инфузионная терапия с растворами глюкозы, солевыми растворами и свежезамороженной плазмой, витаминами В1, В6, В12, С; короткий курс дексаметазона; курсами внутривенно сермион; перорально кортексин, элькар, рибоксин.
За время пребывания в отделении на фоне проводимой терапии отмечалась отчетливая положительная динамика. Девочка стала прибавлять в весе, отмечена положительная динамика в психомоторном статусе: девочка улыбается матери, кратковременный интерес к игрушкам, ест с ложки, но голову не удерживает, выражена общая гипотония, не сидит, опоры на ноги нет, в положении на животе опора на предплечья слабая.
Таким образом, ММА, проявившаяся в 3-3,5 месяца жизни, привела к развитию у ребенка грубой задержки развития.
ЛИТЕРАТУРА
1. Monsen ALB, Refsum H, Markestad T et al. Cobalamin status and its biochemical markers methylmalonic acid and homocysteine in different age groups 4 days to 19 years. Clin. Chem. 2003; 49 (12): 2067-2075.
2. Monsen ALB, Ueland PM. Homocysteine and methylmalonic acid in diagnosis and risk assessment from infancy to adolescence. Am. J. Clin. Nutr. 2003; 78: 7-21.
