История болезни метилмалоновой ацидемии

Заболевание описано A. Oberholzer и др. в 1967 г.

Метилмалоновая ацидемия и массивная метилмалоновая ацидурия впервые были описаны у двух детей, у которых с рождения отмечались отставание в развитии и периодически возникающий тяжелый метаболический ацидоз.

Один ребенок умер в возрасте 2 лет в состоянии острого ацидоза, другой, девочка в возрасте 6 лет, леченная с помощью ощелачивания, несмотря на приступы рвоты и ацидоза, физически и умственно развивалась нормально. Брат этой девочки умер в раннем возрасте после появления у него рвоты и отставания в развитии.

Частота заболевания в популяции составляет 1:340 000.