Статьи и публикации
Тирозинемия тип II
Для заболевания характерна триада симптомов: поражение кожи (у 80% больных), поражение глаз (у 75%), умственная отсталость (у 60%). Сроки манифестации болезни варьируют от неонатального периода до подросткового. Чаще первые признаки появляются в возрасте от 1 до 4 лет.
Типичные изменения кожи – буллёзные поражения конечностей, в основном в области пальцев, ладоней и подошв, с развитием болезненных гиперкератических бляшек, которые нередко расценивают как бородавки.
Глазная патология включает герпетиформное изъязвление роговицы, снижение остроты зрения, светобоязнь, резь в глазах, усиленную васкуляризацию склер и другие признаки сопутствующего конъюнктивита.
Умственное развитие больных может быть различным: от олигофрении тяжёлой степени, сочетающейся с микроцефалией и аутоагрессией, до нормального интеллекта. Нередко отмечают неврологическую симптоматику в виде нарушения координации мелкой моторики, речевых дефектов. Иногда возможны рвота, повышенная раздражительность или вялость и сонливость, отставание в физическом развитии.
Диагностика
Лабораторная диагностика
Уровень тирозина значительно повышен в крови и моче детей. В моче определяют производные тирозина – 4-гидроксифенилпировиноградную, 4-гидроксифенилмолочную, 4-гидроксифенилуксусную, фенилуксусную кислоты, N-ацетилтирозин.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с другими аминоацидопатиями, герпетическим кератоконъюнктивитом, кожными бородавками.