УЗИ почек: почки обычных размеров, признаков отека паренхимы не определяется.
ФГДС – хронический повехностный гастрит.
Осмотр окулиста. Глазное дно – артерии нормального калибра, вены слегка расширены, очаговых изменений нет.
ЭКГ: нормальное положение электрической оси сердца. Начальное проявление гипертрофии левого желудочка.
Результаты исследования нефробиопсии:
СВЕТОВАЯ МИКРОСКОПИЯ: В срезах мозговой и корковый слой с числом клубочков до 21. В одной части среза представлено 10 полностью склерозированных клубочков и 2 клубочка, уменьшенные в размерах, с перигломерулярным склерозом, сморщенными петлями капилляров, сегментарным склерозом, а также выраженный фиброз интерстиция с атрофией канальцев, очаговыми мононуклеарными инфильтратами, очаги фиброза с отсутствием канальцев. Артериои артериолосклероз с сужением просветов. В другой части среза представлено 9 увеличенных в размерах клубочков, без гиперклеточности, с тонкими развернутыми петлями капилляров, тонкими базальными мембранами, без фуксинофильных отложений. В ряде клубочков отмечалось пенообразное набухание цитоплазмы подоцитов с мелкогранулярной цитоплазмой, имевшей фуксин-отрицательную реакцию (рис. 1). В канальцах клетки тубулярного эпителия имели признаки выраженной зернистой и гиалиново-капельной дистрофии эпителия. Кроме того наблюдались участки фокального «вспенивания» цитоплазмы клеток (рис. 2) Реакция с конго-рот отрицательная.
ИММУНОФЛЮОРЕСЦЕНТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: В срезах до 5 клубочков. IgG не выявлено, IgM (++) незначительные, мелкогранулярные, редколежащие в мезангии (по типу «звездного неба». Имеются белковые цилиндры, содержащие IgM (+++), IgA – в клубочках отсутствуют. В канальцах – белковые цилиндры, содержащие IgA (+++).
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ: Исследованы 2 клубочка. 1-й клубочек был большой, частично склерозированный. Капсула слоиста. Определяется участок пролиферации клеток капсулы. Мочевое пространство сужено. Определяются коллабированные петли. Базальные мембраны капиллярных петель утолщены, извилисты. 2-й клубочек сохранный, капиллярные петли свободны, ножковые отростки подоцитов преимущественно утрачены. Подоциты клубочков содержат множество миелиноподобных структур. Умеренное количество подобных образований содержат также клетки капсулы, мезангиоциты, эндотелий капилляров клубочка, эндотелий перитубулярных капилляров и в единичных наблюдениях – клетки канальциевого эпителия (рис. 3, 4).
Заключение: обнаруженные в нефробиопсии больного патофорфологические изменения характерны для болезни Андерсона-Фабри.
Обычно клинические проявления БАФ имеют три стадии. Первая – развивается в детстве, юности и наиболее часто манифестации БАФ [9] проявляются повреждением кожи в виде появления красновато-пурпурных пятен величиной от нескольких микрометров до нескольких миллиметров, которые локализуются в области живота, ягодиц, бедер и гениталий. В ряде случаев определяются менее характерные находки в виде подошвенной эритемы, геморрагий и щечных телеангиоэктазий. Кроме того, у пациентов отмечается артралгия, миалгия, акропарестезия, помутнение роговицы. Вторая клиническая фаза характеризуется вовлечением почек в патологический процесс с развитием протеинурии, липидурии и нарушении основных функций почечной паренхимы. Обычно у больных выявляются признаки гиперфильтрации, аналогичные диабетической нефропатии. На третьей фазе развития заболевания ренальные расстройства прогрессируют от минимальной гематурии, нефритического синдрома и гипертензии к нарастающему падению ренальной функции [5], вплоть до (end-stage) терминальной хронической болезни почек (ХБП) с вовлечением в процесс сердечно-сосудистой и цереброваскулярной систем. В частности, у пациентов находят неврологические нарушения [2, 7] включая парестезии, гипогидроз, сужение зрачков, изменения слюнои слезоотделения, расстройства кишечной моторики, сосудистые повреждения, миокардиальная ишемия и гипертрофическая необструктивная кардиомиопатия [1,10]. Достаточно часто наблюдаются офтальмологические нарушения в виде отека ретины и глазных век, развитие катаракты задней капсулы, изменения коньюнктивальных сосудов. Кроме того, описано появление анемии, лимфаденопатии, гепатоспленомегалии, асептических некрозов костей, миопатии, гипогаммаглобулинемии и гипоальбуминуриии [2].
Таким образом, обнаруживаемые различные клинические формы манифестациии БАФ в виде так называемых «масок» часто не позволяют клиницисту заподозрить и своевременно диагностировать данное заболевание, при том, что на сегодняшний день существуют клинико-лабораторные тесты для определения дефицита GALA в сыворотке, лейкоцитах крови, а также наличия глобтриаозилцерамида в моче или ультраструктрного анализа слущенных нефроцитов [5]. В связи с тем, что повреждение почек является одним из ведущих проявлений БАФ существенное значение в клинико-диагностическом процессе приобретает прижизненная нефробиопсия.
Проведение углубленного исследования клеточных структур с помощью светооптической и электронной микроскопии при нефробиопсии позволяет выявить характерные изменения, обусловленные накоплением гликосфинголипидов, и классифицировать обнаруженные изменения как БАФ. В частности это является актуальным при ренальной форме течений БАФ.
