Лечение болезни пропионовой ацидурии
Заключается в обязательном сокращении поступления с пищей аминокислот, вызывающих биохимические нарушения. Нарушения метаболизма пропионата могут быть выявлены в лейкоцитах и фибробластах кожи. Поскольку для нормальной активности пропионил-СоА-карбоксилазы необходим биотин, не явилось неожиданным выявление одной из форм пропионовой ацидурии, и лечение биотином в дозе 5 мг/сут мальчика в возрасте 2 лет, у которого отмечались признаки и симптомы кетотической глицинемии, скорригировало все биохимические нарушения. У большинства больных с пропионовой ацидурией отмечалась кетотическая глицинемия; тем не менее 2 больных с доказанной недостаточностью пропионил-СоА-карбоксилазы составили исключение.