Клинические проявления и диагностика болезни пропионовой ацидурии
Симптомы
К симптомам этого заболевания, вначале известного под названием кетотическая глицинемия, относятся тяжелый ацидоз, рвота, кетоз, появляющиеся в первые несколько дней жизни и в дальнейшем повторяющиеся. Отмечались также задержка умственного развития, остеопороз, периодическая тромбоцито- и нейтропения. Приступы рвоты, кетоза и ацидоза зависели от количества белка в диете; уменьшение поступления белка с пищей приводило к уменьшению частоты и тяжести клинической симптоматики и увеличению в крови числа нейтрофилов.
Последствия пропионовой ацидурии быстро становятся опасными для жизни.
Введение метионина, треонина, валина или изолейцина вызывало кетоз, поскольку все они в организме превращались в пропионовую и в конечном итоге в сукциновую кислоту. При отсутствии активности фермента пропионил-СоА-карбоксилазы в организме накапливаются пропионовая кислота и кетоны, такие, как 2-бутанон, в основном образующиеся из изолейцина и появляющиеся при кетозе в моче, в которой обнаруживаются и тиглиловая кислота и тиглилглицин.
Диагностика
Организм человека, больного пропионовой ацидемией не может расщеплять некоторые составляющие белков и некоторые виды жиров. Это отклонение связано с нарушением функциональности фермента PCC. Без действия фермента коэнзим А пропионил карбоксилазы, четыре незаменимых аминокислоты (изолейцин, валин, треонин и метионин, которые содержатся в белках, лишь частично превращаются организмом. Если уровень белков – выше нормы, то в крови накапливается пропионовая кислота. Это в свою очередь, вызывает накопление опасных кислот и токсинов, которые могут привести к повреждению органов.
Во многих случаях, пропионовая ацидурия может вызвать повреждение мозга, сердца и печени, привести к эпилептическим припадкам и задержке нормального развития таких процессов у детей, как хождение или речь. В процессе развития заболевания, больному может быть необходима госпитализация, для остановки нарушенного процесса расщепления белков в организме. Каждый прием пищи для больных ПА составляет проблему, ведь питание необходимо постоянно контролировать, в противном случае, последствия влияния заболевания могут быть летальными. Лицам, больным ПА обязательно нужно разработать специальное диетическое питание, проконсультировавшись с генетиками и диетологами, специализирующимися на метаболических расстройствах.