Лечение болезни галактоземии

Что делать, если диагноз галактоземии на скрининге подтвердился?

Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземней, и семья немедленно приглашается медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземин у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем. насколько роди гели больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а. с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-генетиком является залогом успешного лечения галактоземии.

Основным методом лечения классической формы галактоземии является пожизненная безлактозная диета, которая предусматривает полное исключение из рациона ребенка галактозы и лактозы.

Из питания больного ребенка полностью исключают молоко, включая грудное, и все молочные продукты, а так же продукты с возможным добавлением молока и молочной сыворотки: хлеб, выпечку, сладости, сосиски, колбасы, маргарины и т.п.. Кроме того, исключается ряд продуктов растительного происхождения, которые содержат олигосахариды – галактозиды: сою, горох, бобы, фасоль, чечевицу, какао. Не разрешается употреблять молодой картофель, орехи, шпинат. Исключаются продукты животного происхождения, включающие нуклеопротеины: печень, почки, мозги, печеночный паштет, ливерную колбасу, яйца и др. Разрешаются овощи: салат, лук, петрушка, спаржа, белая свекла, морковь, сельдерей, капуста, огурцы, баклажаны. Можно употреблять в пищу макароные изделия и жиры, не содержащие молока, а так же рис, мясо (в том числе птицы), рыбу.

С момента постановки диагноза ребенок должен полностью переводиться на вскармливание специализированными смесями, лишенными галактозы и лактозы. В настоящее время для лечебного питания больных с галактоземиеи используются смеси на основе изолята соевого белка, на основе казеина, и безлактозные смеси с преобладанием казеиновой фракции. После исключения галактозы из пищи ребенка исчезают острые симптомы болезни, нормализуется иммунитет, предотвращается развитие септических состояний и опасность ранней смерти.

Больные галактоземиеи дети должны находиться под наблюдением участкового педиатра и профильных детских специалистов: гастроэнтеролога, невропатолога, окулиста, нефролога по месту жительства. Режим наблюдения определяется участковым педиатром индивидуально в зависимости от выраженности клинических проявлений болезни и их тяжести. Диспансерное наблюдение детей с галактоземиеи проводится так же в региональной медико - генетической консультации врачами генетиком и диетологом с предоставлением родителям ребенка всей доступной медицинской и популярной литературы по диетарному лечению.

К сожалению, безгалактозная диета полностью не предотвращает осложнения болезни, развивающиеся в более позднем возрасте ребенка. К ним могут относиться некоторые нарушения речи и познавательной активности, различные неврологические нарушения. У 90% девочек с классической формой галактоземии выявлено нарушение менструального цикла. Причины отдаленных проявлений заболевания изучаются. Возможными причинами могут быть содержание небольшого количества галактозы и в диетарных продуктах, а так же собственный синтез галактозы в организме ребенка. Кроме того, не исключается вероятность поражения органов и систем у плода в период внутриутробного развития.

Могут ли семьи, в которых родился больной ребенок, иметь здоровых детей?

Для галактоземии возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к 2 дородовой диагностике и каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, содержащихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальнюй диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за галактоземию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.