История болезни галактоземии

Галактоземия впервые описана в 1908 год Реуссом (A. Reuss). Подробное описание Галактоземия сделано Мансоном и Тернером (Н. Н. Manson, М. Е. Turner).

Наиболее часто встречающаяся классическая форма галактоземии развивается при дефекте фермента ГАЛТ, выражающемся в нарушении его активности. Она встречается в Европе с частотой от 1 случая на 26 000 до 1:100000.