Синдром Бернара – Сулье (синдром гигантских тромбоцитов) – врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений. Помимо тромбоцитопении характерно наличие гигантских (напоминающих лимфоциты) тромбоцитов, увеличение времени свертывания. В тромбоцитах отсутствует гликопротеин, отвечающий за взаимодействие между фактором Виллебранда и мембраной тромбоцита, что приводит к нарушению адгезии кровяных пластинок к коллагену.
При уменьшении числа тромбоцитов у мальчиков в первые дни и месяцы жизни следует исключить возможность генетически обусловленной тромбоцитопении (синдром Вискотта – Олдрича), наследуемой по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Заболевание проявляется в виде экзематозных высыпаний на коже, повышенной кровоточивости, кровоизлияний во внутренние органы, повторных гнойных инфекций (чаще в виде гнойных отитов по причине иммунодефицита), спленомегалии. При синдроме Вискотта – Олдрича отмечается врожденный дефект тромбоцитов, что предопределяет их повышенную разрушаемость. В крови больных обнаруживается много мелких кровяных пластинок. Диагностическое значение имеет низкий уровень IgM, повышение уровня IgА и gЕ, нормальное или повышенное содержание IgG, нарушение агрегации тромбоцитов, лимфопения.
Синдром серых тромбоцитов (недостаточность α-гранул) характеризуется увеличением размеров тромбоцитов, их серой окраской, снижением количества a -гранул и тромбоцитспецифических белков этих же гранул. При тромбастении Гланцмана нарушена агрегационная функция тромбоцитов. Синдром семьи Фехтнер сопровождается макротромбоцитопенией, включениями в лейкоцитах, нефритом, глухотой. Для синдрома Чедиака – Хигаши характерно сочетание тромбоцитопении с дефектами пигментации волос, кожи, сетчатки глаза. У больных с ТАР-синдромом отсутствует радиальная кость, выявляется также тромбоцитопатия.
Для синдрома Мая – Хегглина характерна макротромбоцитопения, наличие крупных базофильных включений в нейтрофилах и эозинофилах (тельца Деле). При синдроме Эпстайна выявляется макротромбоцитопения в сочетании с синдромом Альпорта.
При синдроме Мошковица (тромботической тромбоцитопенической пурпуре) отмечается острое начало, геморрагический синдром вследствие тромбоцитопении потребления, лихорадка с ознобом, микроангиопатическая гемолитическая анемия, нарушение функции почек, ЦНС, ССС. Характерна неврологическая симптоматика: нарушения сознания, расстройства чувствительности, двигательные нарушения вплоть до судорог, комы. Механизм развития тромботической тромбоцитопенической пурпуры связан с наличием субстанций, влияющих на функцию эндотелия. Последний освобождает значительное количество мультимерных форм фактора Виллебранда, который разрушается до фрагментов, способных вызывать агрегацию тромбоцитов. Это приводит к образованию множественных тромбов в мелких артериолах и капиллярном русле. Причем тромбы практически полностью состоят из тромбоцитов, количество фибрина в них незначительное. Именно тромботические проявления обусловливают клинические проявления заболевания.
Однако, проводя дифференциальную диагностику, следует помнить, что подавляющую часть всех тромбоцитопений все-таки составляют приобретенные формы.
Диагноз ИТП – это диагноз исключения. Для его постановки необходимо отвергнуть все заболевания, сопровождающиеся развитием вторичной, симптоматической тромбоцитопении.
Таким образом, профессиональный подход к оценке клинической ситуации, трактовке данных дополнительных методов исследования, верификация диагноза с последующим выбором адекватной лечебной тактики являются залогом успешной борьбы не только с геморрагическим синдромом, но и с заболеванием, приведшим к его возникновению. Подходы к терапии и принципы оказания помощи больным с ИТП будут рассмотрены в следующей лекции.
Источник: pediatric.mif-ua.com