Лечение ребенка начали в стационаре, что позволило вести тщательное наблюдение. После четырехнедельной диеты, полностью исключающей фенилаланин, серьезных клинических изменений, кроме потери веса, отмечено не было. Уровень этой аминокислоты в плазме и моче снизился до нормального, уменьшилось выделение фенилпировиноградной кислоты, а железохлористая реакция, служащая для определения количества фенилпировиноградной кислоты в моче, стала отрицательной.

Впоследствии, вероятно, в результате распада тканей возникла общая аминокислотурия. Поэтому в пищу стали добавлять фенилаланин (в диету включили молоко); потребления 0,3-0,5 г оказалось вполне достаточно для нормальной прибавки веса и улучшения биохимических показателей.

При дальнейшем амбулаторном лечении на протяжении нескольких следующих месяцев показатели умственного развития девочки улучшились: она научилась ползать, глаза ее стали ярче, волосы темнее, она не плакала и не била себя по голове. Чтобы ответить на вопрос, не было ли наблюдавшееся улучшение случайным, в пищу стали добавлять 4 г фенилаланина в день. Вскоре мать сообщила о явном ухудшении в состоянии ребенка. При госпитализации у девочки были вновь обнаружены биохимические и клинические изменения. Этот случай продемонстрировал благотворное действие диеты с низким содержанием фенилаланина на больных ФКУ. В той же статье авторы писали, что «... проводятся дальнейшие контрольные испытания, причем особое внимание уделяется очень маленьким детям, которым можно помочь в большей степени, чем остальным категориям больных.»

Успех диетического лечения был подтвержден другими группами исследователей. Некоторые сомнения связаны с тем, что, с одной стороны, какая-то часть больных ФКУ, не подвергавшихся никакому лечению, имела нормальное умственное развитие, с другой стороны, иногда лечение не помогало. Несмотря на указанные противоречия, в настоящее время твердо установлено, что диета приводит к существенному улучшению развития больных ФКУ. Важно, однако, выполнять два условия.

1. Для предотвращения повреждений мозга необходимо начинать лечение буквально с первых недель жизни.
2. Необходимо тщательно следить за метаболическим статусом ребенка, в особенности за уровнем фенилаланина.

Лечение не обязательно проводить в течение всей жизни, поскольку мозг взрослого человека, судя по всему, устойчив к аномальным концентрациям метаболитов, характерным для ФКУ.

У многих женщин, излеченных от ФКУ, родились дети. И хотя эти дети были гетерозиготами, примерно у 90% из них наблюдались признаки выраженной умственной отсталости. Следовательно, внутриматочная гиперфенилаланинемия вредна для развития плода. Чтобы предотвратить это осложнение, для всех больных ФКУ необходимо с самого начала беременности соблюдение тщательно контролируемой диеты с низким содержанием фенилаланина. Подобные проблемы могут возникать и для других врожденных излечимых нарушений метаболизма.